临床主要应与以下几种疾病鉴别：
（1）婴儿皮质增厚症
相同点为骨干增粗.多发和对称;不同点是发病早.伴发烧.皮质分层增厚并可自愈;
普遍性骨致密.干骺.骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同;
（3）多骨型骨纤维异常增殖症
主要累及一侧,为不对称性分布.如无病理骨折.则无新生骨出现.当本病累及颅底致其增厚时.则更应注意与本病鉴别;
（4）致密性骨发育不全症
相同点为长管状骨密度增高.皮质增厚.颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累.骨密度增高以颅骨和手骨为著并有侏儒和骨脆性增加.
此外还应与硬化性骨髓炎和肥大性骨关节病等鉴别.本病双侧对称性发病.骨端不受累及.伴有肌营养不良是其鉴别要点.
