什么是进行性骨干发育不全

什么是进行性骨干发育不全

　　本病又称Engelmann病。骨干硬化症（diaphysealsclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见。有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨。肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见。颅骨亦为好发部位。

　　本病病因不明。目前多考虑为先天发育异常。研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病。多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。

　　一。症状表现

　　本病主要表现为患儿出牙延迟。走路晚而且不稳。有特殊的摇摆步态。随着病情的进展。出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力。消瘦。干瘪。有营养不良的表现。头增大。前额突出。由于颅底骨板增生硬化。可压迫颅神经产生眼萎缩。耳聋等症状。由于骨髓腔减小。造血功能障碍。使肝脾发生代偿性肿大。

　　二。诊断

　　进行性骨干发育不良是一种全身性疾病。四肢长管状骨皮质增厚。骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。肌肉萎缩。酸痛。常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点。二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚。髓腔呈双腔状改变,胸。腰。骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗。这些螺旋CT征象有待更多的病例证实。

　　本病的检查方法主要是X线检查。X线表现为长骨干呈梭形增粗。皮质增厚。（骨内。外均厚）髓腔缩小。常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性。对称性及全身性是本病的特征（图1。图2）。

　　图1进行性骨干发育不全图　　　　　　　　　　2纹状骨病X线示意图

　　其它检查如实验室检查一般正常。偶有AKP增高者。

　　螺旋CT显示肌肉萎缩。皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。

　　临床主要应与以下几种疾病鉴别：

　　（1）婴儿皮质增厚症

　　相同点为骨干增粗。多发和对称;不同点是发病早。伴发烧。皮质分层增厚并可自愈;

　　（2）石骨症

　　普遍性骨致密。干骺。骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同;

　　（3）多骨型骨纤维异常增殖症

　　主要累及一侧,为不对称性分布。如无病理骨折。则无新生骨出现。当本病累及颅底致其增厚时。则更应注意与本病鉴别;

　　（4）致密性骨发育不全症

　　相同点为长管状骨密度增高。皮质增厚。颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累。骨密度增高以颅骨和手骨为著并有侏儒和骨脆性增加。

　　此外还应与硬化性骨髓炎和肥大性骨关节病等鉴别。本病双侧对称性发病。骨端不受累及。伴有肌营养不良是其鉴别要点。

　　本病多于幼儿时期出现。学会走步时间延迟。步态摇摆。以后症状逐渐加重。肌肉出现萎缩。青少年时期四肢肌肉显著萎缩。骨干增粗。四肢酸痛。多在劳累后出现。也多为就诊的原因。在进展期。本病还可以引起颅底增厚。由于增厚的颅底致使各孔径狭窄。压迫神经血管出现相应的临床表现；视神经和听神经最常受累。其次为面神经。严重的可出现失明。失聪或面瘫。青年患者有时出现第二性征发育差或不发育。青春期延长。

　　本病目前尚无明确的治疗方法。主要是进行对症治疗。减轻病人的痛苦。有人认为用激素可以减轻症状。

　　本病预后一般良好。重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛。失听。嗅觉减退。眼萎缩。面瘫等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明。且多怀疑是一种遗传性疾病。故目前无有效的预防措施。