作者： 邵晓丽，周忠蜀，郑承宁，杨凌
【摘要】目的：观察托吡酯治疗结节性硬化症合并癫痫患儿的临床疗效。方法：将诊断明确的7例结节性硬化症合并癫痫患儿用托吡酯治疗，用药24周后评价其疗效。结果：接受托吡酯治疗的最小剂量是2.2mg/（kg・d），最大剂量5.0mg/（kg・d），平均剂量是4.2mg/（kg・d）。用药24周后6例患儿癫痫发作均得到不同程度的控制，其中2例完全控制，显效（发作频率减少>75%）3例，有效（发作频率减少>50%）2例；治疗后半年所有病例脑电图有不同程度的改善，2例面部血管纤维瘤逐渐消退。结论：托吡酯对结节性硬化症合并癫痫患儿有较好的疗效，且有助于改善结节性硬化症的面部血管纤维瘤等症状。
【关键词】托吡酯；结节性硬化症；癫痫
结节性硬化症（tuberoussclerosis，TS）为常染色体显性遗传病，是40多种神经皮肤综合征的一种类型，临床表现以癫痫发作、智能障碍、皮肤色素脱失斑和面部血管纤维瘤为特征，病初缺乏特异性表现。本病的发病率约为1/6000～1/10000［1］。结节性硬化症患儿常以癫痫发作为首发症状，且癫痫发作形式多样，症状不易控制，传统的抗癫痫药效果较差。我们对儿科门诊及住院的结节性硬化症合并癫痫患儿用托吡酯（topiramate，TPM）治疗，收到一定效果，现将治疗和随访结果报道如下。
1资料和方法
1.1一般资料 结节性硬化症合并癫痫患儿7例，年龄6个月～11岁，平均4.1岁，其中男3例，女4例。结节型硬化症采用1998年美国TS诊断标准［2］，癫痫根据患儿病史及脑电图检查符合1995年全国第七届小儿神经学术会议的小儿癫痫及综合征分类的建议［3］。其中3例患儿曾用苯巴比妥、卡马西平及丙戊酸钠中的一种或两种抗癫痫药治疗2月至1年，效果不佳，另4例未曾服用其他抗癫痫药。7例患儿均以癫痫为首发症状就诊，其中婴儿痉挛症2例，全身性发作1例，复杂部分性发作3例；全身大小不等皮肤脱失斑7例，面部皮脂腺瘤4例。
1.2方法 托吡酯起始剂量为0.5～1.0mg/（kg・d），分2次口服，每周增加0.5～1.0mg/（kg・d），经过6～8周增量期，直至最佳剂量（控制发作剂量），然后维持治疗。原先所服抗癫痫药物，每2周减量1/4量直至减完。服药后的12周、半年、一年门诊或电话随访，以了解服药情况、发作次数及不良反应。
1.3疗效评价 全部病例用药24周后评定疗效及不良反应等，统计治疗前12周的发作情况，取每4周的平均发作频率作为比较基数，与治疗后每4周的发作频率比较，以发作频率减少的百分率为标准。控制：临床无发作；显效：发作频率减少>75%；有效：发作频率减少>50%；无效：发作频率减少<50%；恶化：发作频率增加>25%。
2.1疗效观察 托吡
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