李增烈 廖宁逊
家族性结肠息肉病（familialpolyposiscoli，FPC）由Menzel1721年首先报告，有多种繁简不一的名称，如：家族性多发性大肠息肉病，家族性结肠腺瘤样息肉病，家族性腺瘤病，结肠息肉病等。我国第二次结肠癌会议分类称之为非家族性多发性腺瘤病，似强调非家族性，而多发与腺瘤病有重叠之疑。大部分名称突出了本病的三个特点，生物学特性——与遗传关系密切（家族性），病变部位（结肠，准确地说应为结、直肠），病理性质（腺瘤，多发称腺瘤病）。
1 流行病学
FPC属常染色体显性遗传，父母均可遗传，下代不分性别半数发病，约20%的病人无家族史，可能与基因突变有关，其向下一代遗传的可能性相同。国外报告平均发病年龄为36.3岁，如对FPC家族成员主动进行检查，平均发病年龄可提前至23.8岁，3/4的病人在30岁以前就被发现，如出现症状后再查，30岁以前者仅占1/3，可见对家族成员进行检查的好处。据国外估计，约6850～23790个新生儿中发生1例，但已有数个家系的报告，如能注意诊断，可能还会发现多一些。
2 临床表现
可分为两大部分，一是息肉本身，二是胃肠道外病变。
息肉本身主要症状是便血（脓血便、粘液血便或鲜血便）或粘液便，腹泻，有时可有腹痛，甚至可以有贫血（长期小量失血），体重减轻，如有明显症状时常提示已有癌变。有些病人症状轻微，甚至完全无症状，只是在发现家族中的病人后检查才知道自己有FPC。
FPC自然经过可分为潜伏期、腺瘤期及癌肿期三个阶段，一般说来，婴儿期无息肉亦无症状，5～10岁以后逐渐出现息肉（腺瘤性），20～30岁症状愈来愈明显，30～40岁癌变，一旦患有FPC，几乎没有不癌变的，此点已为世界各国学者所共识。
1950年Gardner发现FPC尚有广泛的结肠外病变，故将此类FPC单列出称Gardner综合征。但随后发现，结肠外病变不限于最初所称的骨瘤及皮肤、皮下组织病，综合起来有：①骨瘤：多见于颅骨及下颌骨、上颌骨，常为多发；②表皮样囊肿：常发生于面部、头皮、肩部及四肢，还有皮肤纤维瘤、皮脂腺囊肿、平滑肌瘤、脂肪瘤等；③牙齿异常：阻生齿，齿囊肿，多生牙等；④结肠外恶性肿瘤：较常见于壶腹部、甲状腺、肾上腺、卵巢等；⑤易合并视网膜色素上皮增生，不过仍以软组织肿瘤及骨瘤为常见，前者合并率约60%，后者约30%。
3 诊断
FPC之诊断主要靠结肠镜检及病理检查。结肠镜下可见大量密集分布于全结肠的息肉，直肠尤为多见。随着年龄增长，息肉数目增加，体积变大，形态上从广基逐渐增大为有蒂，球形、梨形密集，有如大杨梅或地毯样，大小自数毫米至5cm以上，数目自300～3000个不等，多为1000个左右，常以100个与多发性腺瘤为数目分界线。FPC多为管状腺瘤，较大者病理上可能为绒毛状或混合型腺瘤。癌变在活检时可确诊。笔者曾见1例FPC，5～6处“息肉”顶端活检均已癌变。但有时最终癌变之确定，要在手术后病理大标本切片检查后作出。
FPC时勿忽略上消化道的内镜检查，胃各处特别是体上部、穹窿部可见散在性粟粒状白色隆起（息肉）存在，十二指肠90%可见到白黄色小隆起，甚至小肠也有类似所见。
最近报告应用限制酶片段多态性分析，可较准确识别本病的基因标志；皮肤成纤维细胞体外培养可能检出家族成员中的突变基因（临床上尚未发病）均可能为早期诊断提供新的方法，但目前尚未广泛用于临床。
在实际工作中，作者以为应特别注意以下各点：①结肠镜检时发现多发息肉时，应想到FPC，尽量动员家系成员进行镜检，说明利害所在。最近几年在我们协作医院的内镜中心，至少已发现3个家系（将有另文报告）；②发现上述各种胃肠道外病变时，勿忘FPC的可能，应进行结肠镜检查；③尽量完成全结肠的镜检，不要“见一漏万”；④发现胃十二指肠病变时，要考虑FPC，已诊断FPC，应作详尽的上消化道内镜检查，不至遗漏阳性病损。
4 治疗
一经确诊以及早手术为上策。已确诊有癌变者，随诊中息肉体积增大者，息肉直径大于2cm者，便血、腹痛等症状加重者应及时外科手术治疗。手术方法中全结肠切除、回肠直肠吻合术比较易被患者接受，而术前仔细检查直肠内，特别是直肠远端肛管处有无息肉形成至关重要，因其影响术式的选择。术前如一般情况较差者，应加强营养、支持治疗措施。20岁以下症状不明显的患者或可暂缓手术治疗，但应密切随访，每半年至1年肠镜检查1次。随访中还要注意有无结肠外恶性肿瘤。
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