疾病名称（英文）diaphysialaclasis拚音GUGANXINGXULIANZHENG别名干骺端发育不良，遗传性多发性骨疣，西医疾病分类代码骨骼疾病，先天性疾病，遗传性疾病，中医疾病分类代码西医病名定义骨干性续连症（diaphysialaclasis）是一种先天性软骨发育障碍。主要表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，亦称为干骺端发育不良、遗传性多发性骨疣等。中医释名西医病因属常染色体显性遗传的先天性发育畸形，有明显的家族史，骨骼软骨和纤维组织部分有发育紊乱。外生骨疣常有恶变趋向。中医病因季节地区人群多见于儿童或青年期。男多于女。强度与传播发病率发病机理中医病机病理病理检查发现膜内化骨不受累，完全由软骨发育而来的骨亦不受影响。本病起自软骨化骨而又有骨膜包围的骨，尤其在生长及延长活跃的部位，如股骨下端、胫骨近端、尺骨远端、肱骨近端。此外，在锁骨、髂骨、肩胛骨及椎体均可见。手、足骨少见，干骺端扩大，两侧几乎平行到与骨干交界处又突然变窄，呈喇叭状。在干骺端有大小不等的包块突出，即骨疣。随着骨骼生长，骨疣可逐渐移向中央。骨疣的皮质骨及松质骨均正常，髓腔有造血功能，其上方所覆盖的软骨称软骨帽，其表面的细胞幼稚、稀少、分散，在与松质骨连接的地方，细胞较成热，骨疣的生长依靠软骨帽的增长。病理生理中医诊断标准中医诊断西医诊断标准西医诊断依据发病病史症状体征临床表现为病人身长常较矮，肢体不等长，可扪及或看到长骨骨骺附近的骨疣。轻度压痛，有时其顶上有滑囊，并可有炎症，如果肌腱神经受到压迫，则可产生相应的症状。骨疣可发生骨折，愈合很快，椎体的骨疣可压迫脊髓，发生截瘫。有时有膝内翻，手指无肿块，或仅有很小的骨疣。一般在"主骨"生长停止后，骨疣不再长大。如果骨疣增长的速度突然增加，或在停止后又增大，或局部疼痛加重，均应考虑有恶变可能。恶变为软骨肉瘤者约1%一10%。体检电诊断影像诊断X线检查见骨干短及多发性外生骨疣。干骺端失去原来的形态，呈"喇叭"形。尺骨变短，桡骨弯曲，桡骨头呈半脱位。骨疣生长方向往往与关节相背，大小数目不等，形状各异。蒂的松质骨结构与"主骨"相通，并可使邻骨发生压迫性吸收及畸形。如肿瘤边界不清，有骨质破坏及有不规则的絮状斑块，应疑有恶性变。实验室诊断实验室检查正常。血液尿粪便脑脊液其他诊断免疫学组织学检验西医鉴别诊断软骨发育异常Ollier病，主要表现为骨内部的病死变，多见于指骨，无遗传性，可资鉴别。中医类证鉴别疗效评定标准预后并发症西医治疗肢体近端蒂宽的骨疣，恶变的可能性大，俟骨骼生长停止，尚未恶变时应将软骨帽、骨膜及其与蒂相连的部分"主骨"一并切除。若因压迫而引起截瘫、疼痛，神经血管症状，或关节功能干扰者，都应进行手术治疗。中医治疗中药针灸推拿按摩中西医结合治疗护理康复预防历史考证...
