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腓骨肌萎缩症>>疾病查询

2009-12-06 www.jttop.com A +

腓骨肌萎缩症是由什么原因引起的?

本病主要是由于遗传因素引起,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。

①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(pMp22),pMp22基因重复突变导致过度表达,使pMp22蛋白增加;小部分病人因pMp22基因突变,产生异常pMp22蛋白而致病;

②CMT2型:CMT2A基因定位于染色体1p35-36,CMT2B定位于3q13-22,CMT2C定位于5q,CMT2D定位于7p14,CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。

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