【摘要】：目的探讨中国人腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）小热休克蛋白27基因（smallheat-shockprotein27,HSP27）的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行HSP27基因突变研究,并进一步对基因突变家系进行单体型分析。结果在4个常染色体显性遗传CMT2家系中发现一个HSP27基因错义突变C379T,单体型分析提示这4个家系很可能具有共同祖先。结论中国人CMT患者存在HSP27基因突变,但突变率较低（0.90%）。HSP27基因C397T突变除引起远端型遗传性运动神经病外尚可导致CMT
