发作性睡病

　　发作性睡病在病因上具有遗传性，但不是一种单纯的遗传性疾病。有文献报道在一些家庭有逐代传递的情况，但这种家族的传递少见。然而，在受累的个体中一级亲属的患病危险较正常人群高10～40倍，提示本病有遗传易感性。一个易感因素与人类6号染色体HLAⅡ型单倍体有关，HLADQBl~0602和等位基因DQAl~0102出现于85%的发作性睡病病人中。在HLADQ区域用附加的遗传标记物的研究已明确HLADQBl~0602和另一个位于附近的HLA等位基因HLADQAl~0102是发作性睡病的真正的易感基因。因此，HLADQAl~0102/DOBl~0602（DQ1）杂合二聚体分子可能是HLA区域中的主要易感因素。在对犬发作性睡病模型进行的研究中，Tafti等（1996）发现中枢神经系统的主要组织相容性抗原Ⅱ型（MHCclassⅡ）分子在发作性睡病犬的小胶质细胞的表达增加，提示本病可能涉及免疫系统的异常。但本病的确切病因及发病机制尚待进一步探讨。

　　【临床表现】发作性睡病是一种慢性神经系统障碍，症状大多开始于青春期，发病高峰年龄是在15～25岁之间，第二个高峰期是35～45岁之间，妇女通常在接近更年期时容易发病。发作性睡病的主要临床特征为不正常睡眠，典型症候包括：白天过度嗜睡、入睡前幻觉、夜间睡眠紊乱、睡眠瘫痪和阵发性肌肉疲软（猝倒）等。首发症状通常是白天不可抗拒的睡眠发作，既可以独立出现，也可以和一个或几个其他症状同时出现。症状可因周围的温度、室内环境等因素而波动。临床表现可随病程迁延而减轻，但一般不会完全消失。猝倒发作可以与睡眠增多同时或稍后出现，也可以在发作性睡眠数年甚至数十年以后出现。约10%～30%的患者出现睡眠幻觉和睡眠瘫痪，大多在病程的某一阶段短暂性出现。

　　1.睡眠发作可一天发作几次，在松弛或久坐的姿势下容易出现。发作时间可以从几分钟到几小时。发作性睡病的特征性表现是突然出现不可抗拒的睡意，即刻打盹或睡眠，从发作中醒来后感到清晰，清醒一段时间（1小时到数小时）后再次发作。患者可能会整天处于不愉快的低醒觉状态，导致不良的工作表现、记忆短暂缺失或出现姿势或言语自动症。另外，患者睡眠比较浅，睡眠经常被干扰而反复醒来，有时伴随恐惧的梦境。