儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征

疾病名称：儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征

本病的病理特征为胰腺的发育不良，主要为外分泌组织发育不良，表现腺泡细胞稀少，而胰岛发育正常，胰腺分泌液总量，HCO3-含量正常，同时伴有骨髓粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，可有骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失。

主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶，蛋白酶，脂肪酶的减少或缺乏，表现为食欲不振，恶心呕吐，腹泻，呈粥样泻，脂肪泻或乳糜泻等，肠道外表现可有体质的发育营养不良，如体态矮小畸形，长骨骨骺发育障碍，由于骨髓的发育异常，而表现中性粒细胞的减少，抵抗力下降，而容易并发呼吸道感染，中耳炎，鼻窦炎，也可表现贫血和血小板的减少。

血常规可见中性粒细胞的减少，常<1.5×109/L，血红蛋白和血小板的减少，骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞，大便常规呈脂肪泻样改变，生化检查可有各种胰腺消化酶的减少。

治疗上应积极给予各种胰酶作替代疗法，如胰蛋白酶，胃蛋白酶，脂肪酶，糜蛋白酶等方能维持正常发育，注意预防和控制感染，因骨骼发育不良所致畸形者可试行整形手术。

本病易并发肺部感染，如肺部各种炎症，肺水肿等。