多发性骨骺发育异常

中文名：多发性骨骺发育异常英文名：别　名：概述：多发性骨骺发育异常（muffipleepiphysealdysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosisepiphysealismultiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病有遗传性及家族史男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整，导致早期产生骨关节炎。;病因：病因不明。为先天性异常临床表现：主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短手指变粗，身材短小。由于多发性骨骺发育异常对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等X线表现对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢与骨干融合的时间延迟特征性的表现是骨化不规则骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大健康搜索的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形（占50%）。长骨干较正常短颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：①Ribbing型（软型）。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁在手部骨质侵犯较轻微；②Fairbank型（重型）骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化掌骨及指骨的变化明显。诊断：主要依靠X线。要应与下列几种疾病作鉴别：①甲状腺机能减退（克汀病）骨骺改变相似但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会转转。②点状骨骺发育不全。整个骨骺表现为许多分散的中心，较多发性骨骺发育异常更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障（50%）③Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常（spondyloepiphysealdysplasia）和双侧扁平髋等区别。治疗：多发性骨骺发育异常有自行好转的趋势，但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定，更不宜手术在病变未稳定时不宜负重应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术预后：多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来到成年人时导致早期产生骨关节炎更多..相关资讯文库多发性骨骺发育异常的更多相关内容：