多发性骨骺发育异常也被称为多发性骨骺成骨不全，是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷。其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。其并发症包括有骨关节炎、关节疼痛以及关节僵硬等。
在治疗上本病有自行好转的趋势，但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定，更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。
预后，多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生骨关节炎。同时因为该病为一种先天性遗传病，故目前无有效的预防措施。 相关文章
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