多发性骨骺发育不良1例

多发性骨骺发育不良1例首席医学网2005年03月01日09:19:53Tuesday中华临床医师杂志征稿内科临床新进展研讨班重症与血流动力学大会血液净化技术学习班医学类核心期刊征稿第六届世界中医药大会2009世界高血压大会第四届中国国际白血病急危重病护理交流会IOF亚洲骨质疏松班2009年中国药学大会医学影像学术交流会结直肠肛门外科会议口腔正畸学术会议征稿广东研究生学术论坛

作者：卢鹏万梅忠

【关键词】骨骺

多发性骨骺发育不良是少见的先天性骨发育障碍，本病为常染色体显性遗传性骨病，现将1例多发性骨骺发育不良报告如下。

患者，男，10岁，全身关节痛5年余，近1年来，全身关节疼痛更显著，活动后易疲劳。其家族无其他人患此病。查体:身高106cm，体重26kg，智力尚正常，步态不稳。“X”型腿，双手粗而短，指间关节肿胀，双肘、双膝、双踝粗大，无红热;脊柱后凸，四肢与躯干基本均称。实验室检查:无异常发现。X线表现:两侧骨骺对称性受累，骨骺发育小及变扁，可见呈分节或斑点状，边缘不规则，但无硬化带。双手掌指骨短，干骺端粗大，双舟骨不规则状变形，各腕骨间骨间隙变窄。脊柱各椎体稍变扁，上下缘不规则且毛糙，颈椎下各椎间隙稍变窄，腰椎第3、4、5椎体前后径小，且胸腰段以胸11椎体至腰1椎体为中心后凸畸形。骨盆变窄，呈狭长型改变，双股骨头骨骺变扁平，并见有分节及斑点状改变，股骨颈变短，髋臼变浅，双膝关节间隙外宽内窄，双侧胫骨远端骨骺外侧部分发育不良，较细小，骨骺呈尖端指向外侧之楔形，双踝关节面倾斜。

多发性骨骺发育不良据资料于1921年首先被Barringten-Ward报道，1947年命名。本病仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数量减少、排列不规整，致骨化障碍。本病男女均可发病，约50%系家族性发病。一般于4岁以后出现症状，表现为关节疼痛，运动障碍和步态不稳。病变只侵犯及骨骺，以儿童时期最显著，尤其以11～12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。身材较短小，四肢与躯干基本匀称，手足可粗短。表现为骨骺发育小而且变扁，边缘不规则，可呈分节或斑点状，但无硬化。管状骨变短，关节面倾斜，脊柱后凸畸形，胫骨远端骨骺有特征性表现。随年龄增长而干骺端变小、扁平及关节畸形，较早地引起退行性骨关节病。本病须与软骨发育不全、干骺发育不良等骨关节发育障碍相鉴别。如能结合病史及其特征性X线表现，是不难鉴别的。

（编辑建光）

作者单位:336100江西省万载县人民医院放射科

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