地中海贫血的治疗★★★【字体：小大】地中海贫血的治疗关键字：地中海贫血的治疗作者：yatao文章来源：本站原创点击数：更新时间：2008-8-2地中海贫血【病 因】 本病是遗传性疾病，是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有四种，即α、β、γ、δ链，其中以β和α珠蛋白生成障碍性贫血较为常见。【临床表现和实验室检查】一、β地中海贫血 １、重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至３～６个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，上述症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，首先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成海洋性贫血的特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发有含铁血黄素沉着时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等，而引起相应脏器损害的表现，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。实验室检查：血象呈小细胞低色素性贫血，网织红细胞正常或增高；骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，红细胞渗透脆性明显减低；HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地中海贫血的重要依据；颅骨Ｘ线照片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。２、轻型 患者无症状或或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。本型多于重型患者家族调查时被发现。 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变；红细胞渗透脆性正常或减低；血红蛋白电泳显示HbA2含量增高，这是本型的特点；HbF含量正常。３、中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。 实验室检查：血象和骨髓象的改变如重型；红细胞渗透脆性减低；HbF含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。二、α地中海贫血 １、静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart''s含量0.01～0.02，但3个月后即消失。２、轻型 患者无症状。实验室检查有如下特点；红细胞形态有轻度改变如大小不等，异形等；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart''s含量0.034～0.140，于生后６个月时完全消失。３、中间型 又称血红蛋白Ｈ病。患儿出生时无明显症状，婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸，年龄较大的患儿可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：血象和骨髓象的改变类似重型β地中海贫血，红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。出生时血液中含有约25％HbBart''s及少量HBH，随年龄增长HbBart''s逐渐取代HBH，HbBart''s含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。４、重型 又称HbBart''s胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大，胎盘巨大且质脆。 实验室检查：血象中成熟红细胞形态改变如重型β地中海贫血，有核红细胞和网织红细胞明显增加。血红蛋白中几乎全是HbBart''s或同时有少量HBH，无HbA、HbA2和HbF。【诊断要点】 一、出生后不久开始进行性贫血（轻型可无贫血），溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容（头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出）及肝脾肿大。 二、常有家族史。 三、实验室检查 （一）呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞（可有0～66％），网织红细胞增多。 （二）红细胞渗透脆性降低。 （三）血红蛋白分析 重型和中间型β地中海贫血患者的HbF含量明显增高，达40％以上。轻型β地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBart''s的含量分别增高。四、Ｘ线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。【治疗要点】一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6～8克／分升，以维持生理功能。输血指征：（一）贫血严重（血红蛋白在5克／分升以卜）。（二）出现溶血现象。（三）合并严重感染。（四）贫血性心衰。 反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏（Deferoxamine），每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。三、同时补充叶酸和维生素E。四、脾切除术的指征 （一）5～6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。 （二）需要输血的次数和量逐渐增多。 （三）巨脾引起压迫症状。 （四）合并脾功能亢进。 另外，对于某些不适合手术治疗的患者，可考虑行脾栓塞治疗，既可保留部分免疫功能，又可减少脾脏对血细胞的破坏，且操作对机体损伤较小，患者易于恢复。缺点是远期疗效尚待肯定。五、骨髓移植 目前异基因骨髓移植治疗重型β地中海贫血成活率可达70%以上，这是可能根治重型β地中海贫血的方法。 六、基因活化治疗 应用化学药物改善β地中海贫血的症状，如羟基脲、阿糖胞苷、长春新碱、异烟肼等药物正在探索之中。【预防】 本病是遗传性疾病，开展人群普查和遗传咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基因分析法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生和重型β地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
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