1．什么是多囊肾？
我们平常所说的多囊肾为成人型多囊肾（ADPKD），它是肾囊性疾病最常见的一种，其发病率为1：500～1：1000。为单基因遗传病，常染色体显性遗传，有明显的家族性。无性别差异，男、女患病机会均等。外显率为100％，父母中有一患者的，子代患病率为50％，父母双方均为患者的，子代患病率为75％。
部分患者（约5％）无明显家族性，可能和基因突变、环境、流行病学因素强烈影响所致。
2．症状以及危害
典型的ADPKD症状多出现在30～50岁，为全身性多系统表现，除泌尿系统外，可有心血管系统、消化系统以及其他系统异常。包括血尿、疼痛、腹部包块、胃肠道症状，以及高血压。①
高血压，发病率80%，②疼痛，60%；③血尿，50%；④结石，20%～30%；⑤腹部包块；⑥感染；⑦肾功能损害，60岁以上病人约45%进展为尿毒症。大约60％～80％的患者最终发展为肾功能衰竭，长期血液透析患者约有10％，肾移植患者中约有5％的为多囊肾患者。
常伴发其他的脏器囊肿，如肝、胰腺、脾脏、肺等囊肿。肝囊肿（30％～40％）；胰腺囊肿（约10％）；脾囊肿（约5％）；结肠憩室（约38％）。心脑血管病变，常伴发左心室肥厚，二尖瓣脱垂，主动脉瓣关闭不全，颅内动脉瘤（约4～16％）。
3.诊断及预防
⑴．最好是早发现、早诊断、早治疗。
⑵．产前诊断
多采用微卫星多肽基因连续分析法，通过检测绒毛细胞（孕8～13周）、羊水细胞（孕15～18周）或脐血（7个月）以及父母和家族中另一位先证者的血样作出结果。对阳性者可及时终止妊娠，这样有利于降低发病率,实现优生优育,提高人口素质。
⑶．B超检查：临床对ADPKD基因携带者的超声诊断率：0～14岁约为64％，10～30岁约92％，30岁以上几乎100％。对于查体时确诊的患者，其家族成员都应行检查。B超检查简单、便捷、无创伤，应作为首选。
4．治疗
对于确诊的ADPKD患者如无症状且患者年龄较小、无其他并发症、肾功能正常、囊肿较小，可暂时观察。生活中注意饮食、避免肾毒性药物的应用等。但应定期复查B超、肾功能等。如出现腰痛、血尿、发热、高血压、肾功能受损或出现其它脏器、系统并发症时就应及时到正规医院就诊治疗。
对症一般治疗：对于无症状者，可以正常人饮食起居，不必过多限制。如有症状应对症处理。囊肿较大者应避免外伤；高血压者应调整饮食，低盐、低脂饮食，应用降压药物，原则上首选ACEI药物；有肾功能不全者还应低蛋白饮食，吃优质蛋白；发生血尿应减少活动，休息，查明血尿原因；并发囊内感染者应选用广谱抗生素；合并结石时处理结石。
手术治疗：囊肿去顶减压术：主要是针对早、中期多囊肾患者。可分为开放手术和腹腔镜手术。近期微创手术成为热点，所以腹腔镜行多囊肾囊肿去顶减压术已逐渐成为标准手术方式。它具有：①创伤小，痛苦小；②恢复快，住院周期短③一次可以行双测手术，总体费用低④可以对开放手术的患者二次行腹腔镜治疗等优点。
晚期多囊肾患者，常需要血液透析，最终需行肾移植治疗。
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