Creutzfeldt-Jakob病（CJD）是一种可传播的致命性中枢神经系统疾病，以快速进行性痴呆、肌阵挛和特征性脑电图表现为特点，是常见的人类朊蛋白病，又称为皮质-纹状体-脊髓变性（corticostriatospinaldegeneration）。本病呈全球性分布，人群发病率为1/100万。5～15％的患者有家族史。患者多为中老年人，平均发病年龄为60岁。
病因和发病机制1、本病致病性朊蛋白根据结构不同分为四种亚型，1型和2型引起散发型CJD，3型为医源型CJD，4型为变异型。
2、病人的脑、肝、脾、肾、肺、淋巴结、角膜和脑脊液内存在CJD因子。将病人脑组织接种至高等灵长类可引起亚急性海绵样脑病。接受病人器官、角膜或硬膜移植，注射由病人脑垂体制备的生长激素，应用曾为病人使用过的深电极、针头或手术器械，都有传递疾病的可能。CJD并非传染病，患者的配偶和医护人员的发病率并不增高。但对病人的血液、脑脊液和组织应避免直接暴露。
3、CJD脑内存在抗蛋白酶的蛋白。这些分子量在10，000～50，000的CJD蛋白与抗羊搔痒症（scrapie）因子的抗体发生反应。而羊搔痒症是绵羊的一种中枢神经系统慢病毒感染。这些蛋白为非常规致病因子，对多数用于灭活病毒的措施具有抵抗力。家族性CJD呈常染色体显性遗传，脑组织也能通过接种至动物而致病。
病理改变大体见脑海绵状变，皮质、基底节和脊髓萎缩性变性；显微镜下大脑皮质和灰质的广泛神经元丧失和星形细胞增生。神经细胞和星形细胞的胞浆内空泡形成而使脑组织呈海绵状疏松和变性。电镜检查可见空泡内有很多断裂的膜结构。无炎症反应及白质受累。
临床表现
多数于50～60岁发病，但15～84岁均有发病。女性略多。CJD分为散发型、医源型、家族型和变异型四型，80%-90%为散发。变异型发病较早（平均为30岁），病程较长（＞1年），小脑受累出现共济失调，早期突出的精神异常和行为改变、弥漫性淀粉样斑等。痴呆发生较晚，通常无肌阵挛和特征性EEG改变。本病在临床上分为三期：
1、初期病人在脑症状出现前几个星期发生疲劳、体重下降、睡眠和食欲不好的前驱症状。可有记忆减退、头痛、眩晕和共济失调等。
2、中期神经症状常为行为异常、淡漠、记忆缺损或伴有小脑功能异常和视力模糊、幻觉、妄想等，持续数月后，恶化。半年内即可发展为严重痴呆。肌阵挛通常突出，可有肌萎缩、肢体无力、强直、震颤和舞蹈-指划动作，还可出现失语、构音障碍和共济失调。
3、晚期出现尿失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直状态。多因肺感染或褥疮而死亡。
实验室及其他检查
一、实验室检查脑脊液蛋白可增高（＜100mg/dl）；由于大量脑神经元破坏导致一种正常脑蛋白14-3-3释放增加，免疫荧光检测CSF14-3-3蛋白阳性可作为临床疑诊CJD的依据。血清S100蛋白随病情进展持续增高。确诊需脑组织活检PrPsc免疫检测，家族型病例检测淋巴细胞DNA中PrPc突变型。
二、脑电图脑电图呈弥漫性减慢，重迭周期性脑电改变，特别是每0．5～2．5秒1次的三相波或交替性慢波爆发和脑电抑制。
三、CT、MRI检查晚期CJD患者可见皮质的快速萎缩和脑室增大。MRI的T2像显示双侧尾状核、壳核对称性均质高信号，无增强效应，T1可完全正常，此征象对CJD的诊断很有意义。
诊断诊断标准：
1、在2年内发生的进行性痴呆；
2、肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默等四项中两项；
3、脑电图特征性周期性同步放电。
具备以上三条诊断很可能是CJD；仅具备1、2条诊断可能CJD；病人脑组织活检发现海绵状态和PrPsc为确诊的CJD.
鉴别诊断CJD需要与Alzheimer病鉴别；当皮质下受累明显时应与帕金森病、橄榄脑桥小脑萎缩、进行性核上性麻痹等区别；显著局灶性体征提示颅内占位病变可能时需要与脑囊虫病等鉴别；还须注意与肌阵挛性癫痫、急性代谢性疾病导致精神改变和肌阵挛等鉴别。
目前本病并无特异治疗。病人呼吸、口鼻分泌物、尿便并无传染性。器官不能移植给他人，接触过病人的手术器械等，应在132℃以上温度蒸汽高压消毒1小时9.0%患者在发病后1年内死亡，病程迁延数年者很少见。
