婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征

　　1.原发性阅读性癫痫（primaryreadingepilepsy）可能是少年肌阵挛癫痫的变异型较少见许多患儿晨起后肌阵挛发作与遗传因素有关

　　本病患儿发作均由阅读诱发尤其朗读时与阅读内容无关典型病例在青春期后起病阅读时口面部和下颌肌阵挛发作前阅读时间不定首次几乎都是下颌局部性运动发作波及咀嚼肌常描述为“牙关咔哒一声紧锁”可表现口唇颤抖喉被噎住或难以说话等也可在视觉症状后出现肌阵挛发作有些患儿继续阅读可变为全面性强直-阵挛发作一般呈良性经过神经系统检查及影像学检查正常脑电图可见优势半球顶颞区棘波或棘慢波有时可见散在棘慢波

　　2.Kojevnikow综合征又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫（chronicprogressivepartialcontinualepilepsiaofchildhood）临床很少见表现局部性持续抽动发作不能自动停止是局部性运动发作持续状态有时伴Jackson发作本病由Kojevnikow（1895）首先描述本病常为局灶性脑炎等所致;其他可能病因包括新生儿窒息外伤血管病变引起梗死或出血肿瘤等病变波及皮质运动区及皮质下

　　（1）各年龄组均可发病表现局灶性肌肉抽动每天可发作数次或出现癫痫持续状态颜面口角个别手指或单侧肢体持续抽动达数小时或数天无意识障碍发作终止后可遗留发作部位Todd麻痹也可扩展为全面性强直-阵挛发作（generalizedtonic-clonicseizureGTCS）

　　（2）发作间期EEG背景波异常少数表现左右不对称可见局灶性慢波增多或局灶性棘波或棘慢波CT常见一侧或弥漫性异常如脑内血肿脑萎缩等

　　3.Rasmussen综合征（Rasmussensyndrome）也称为局灶性连续性癫痫（partialcontinuousepilepsy）是主要发生于儿童的慢性进行性局灶性运动发作之后出现肌阵挛发作属症状性癫痫Rasmussen（1958）首先报道慢性局限性脑炎引起局灶性发作引起局灶性脑炎的病因不明感染病因说未证实也有认为是血管性或自身免疫性病变主要位于额后和颞前区病理显示血管周围淋巴细胞浸润小神经胶质细胞增生形成胶质结节可出现脑萎缩主要影响大脑半球皮质

　　（1）发病年龄较早多数在10岁内平均5～6岁发病也有生后8个月内发病的报告约半数病人首次发病前1个月内有感染史起病缓慢逐渐加重局灶性发作常从一侧面部或手指足趾开始病初为无节律性肌阵挛有时以Jackson癫痫方式扩展至邻近部分躯干肌罕有受累发作无意识障碍有的病人伴其他类型发作随病变侧半球进行性脑萎缩病情可逐渐恶化患者出现进行性偏瘫伴智力减退最终可遗留严重后遗症或死亡

　　（2）EEG可见背景活动进行性恶化长时间暴发局灶性或双侧性异常放电可见多形性慢波和棘波与Kojevnikow综合征脑电图颇为相似CT或MRI显示一侧颞角明显扩大外侧裂增宽PET及SPECT显示局部脑代谢率及脑血流减少

　　4.偏侧抽动偏瘫综合征（hemiconvulsion-hemiplegiasyndromeHHS）病因为颅内感染颅脑外伤脑缺血病变或脑静脉血栓形成围生期病变导致脑病等

　　（1）本综合征常见于6个月～2岁的婴幼儿出现局灶性抽搐通常从面部或手开始可向邻近区域扩散躯干肌受累罕见最初发作频率和强度不定发作可较频繁也可表现癫痫持续状态;随之出现偏瘫进行性加重但少数病人偏瘫可有恢复约半数病人出现偏盲可有偏身感觉障碍构音困难或语言障碍患者智力可受损

　　（2）EEG发作间期背景异常出现广泛持续高波幅慢波持续局灶性棘波或棘慢波起源于部分皮质向邻近皮质或病灶对侧扩散可能继发泛化;发作多表现广泛性或双侧多灶性放电少数为中央区局限性异常MRI为本病常规检查病初可正常6个月后显示半球萎缩同侧脑室增大等EEG显示局限性棘波放电时PET检查可显示受累半球广泛低代谢状态脑脊液检查通常正常Audrews等（1990）报告一例CSF检出寡克隆带IgG水平增高其后受累半球病理检查发现血管炎和免疫复合物病

　　5.颞叶癫痫额叶癫痫顶叶癫痫及枕叶癫痫多在儿童或青少年期发病常有热性惊厥脑病史或癫痫家族史可继发全面性发作

　　（1）颞叶癫痫（temporallobeepilepsy）：可为单纯部分性或复杂部分性发作有时继发全面性发作

　　①多在儿童或青少年期发病常有热性惊厥史或癫痫家族史表现精神症状如幻觉和错觉嗅觉和听觉异常情绪改变和自主神经症状等有时自诉“上腹部有一种说不出的感觉”;运动症状可表现运动中断呆滞不动须与失神发作鉴别;可出现口部或其他部位自动症如咀嚼舔嘴抹舌拍手摇晃身体摸索衣物等持续一至数分钟发作后意识模糊对发作无记忆如发作时出现语言障碍提示病灶可能在非优势半球发作后出现语言障碍病灶可能在优势半球对颞叶癫痫定位有参考价值

　　②病灶部位不同可引起多种发作：

　　A.海马发作：最常见先出现一种强烈的难以描述感觉或错觉幻觉及自主神经症状可伴意识障碍动作停止凝视及口-消化道自动症等常泛化为强直-阵挛发作

　　B.杏仁核发作：发作起始时出现上腹部不适感味觉嗅觉异常继而出现恐惧口-消化道自动症等

　　C.岛盖发作：半侧面部阵发性感觉异常或听-前庭症状嗅觉味觉异常肠鸣和自动症等

　　D.后外侧发作：包括幻视或幻听语言障碍意识障碍转头及简单自动症等

　　③发作间期EEG可无异常背景活动轻度或显著不对称单侧或双侧同步或不同步颞叶棘波尖波或棘慢波可见于颞叶以外部位;颅内电极描记可确切显示发作间期异常发作时EEG可见单侧或双侧背景波中断颞叶或其他脑叶出现低幅快活动节律性棘波或慢波EEG异常与癫痫发作程度不相关

　　（2）额叶癫痫：额叶癫痫（frontallobeepilepsy）可表现单纯部分性复杂部分性或继发全身性发作可合并其他发作形式每天发作10余次持续时间短（0.5～1min）通常无发作后状态

　　①单纯部分性发作常表现运动发作双侧上肢和（或）下肢同时运动如双上臂挥动敲打和拍手呈拉拉队队长姿势（cheerleaderposture）下肢呈踩脚踏车样动作可有强直性偏斜视头强直性转向一侧伴强迫性发声复杂部分性发作除上述发作症状可有强迫性思维恐怖遗忘幻嗅情绪异常等精神症状以及自主神经症状和自动症等有时出现半目的性运动自动症（semipurposefulmotorautomatism）常见躯干前后或左右摇摆或肢体和头部运动介于抽动与自主运动之间有时可误诊为癔症

　　②发作类型因病灶部位不同但因发作可迅速波及其他部位故仅凭临床症状难以区分临床可见以下类型发作：

　　A.前额极区（anteriorfrontpolarregion）发作：出现强迫思维转头强迫偏视强直性轴性旋转跌倒及自主神经发作等

　　B.眶额区（orbitofrontalregion）发作：为复杂部分性发作起始为运动及姿势发作伴自动症嗅幻觉错觉和自主神经症状等

　　C.扣带回（cingulate）发作：为复杂部分性发作表现运动姿势自动症自主神经症状情绪及情感变化等

　　D.辅助运动区（supplementarymotorarea）发作：辅助运动区位于大脑半球内侧面额内侧回皮质与维持人体姿势有关具有躯体运动内脏运动等功能发作时表现姿势性局限性强直发作伴发声如对侧上肢举起转头转眼瞳孔散大心跳加快等

　　E.背外侧额叶（dorsolateralfrontal）发作：头眼强直性偏视语言暂停

　　F.运动皮质（motorcortex）发作：为单纯运动性发作中央沟前区下半部病灶表现说话停顿发声或语言困难对侧面部强直-阵挛性运动或吞咽动作;累及旁中央小叶出现同侧足强直运动及对侧腿运动常见Todd麻痹额叶癫痫与颞叶癫痫某些发作相似鉴别见表1

　　③发作间期脑电图头皮电极记录可正常;背景波不对称;额区可见棘波或尖波颅内电极记录可区别一侧或双侧受累发作期可见额叶或多叶双侧低波幅快活动混杂有棘波棘慢波或慢波;或表现双侧高幅单个尖波随后为弥散性平坦波

　　（3）顶叶癫痫：顶叶癫痫（parietallobusepilepsy）以感觉发作为主继发全身性发作如痫性放电超出顶叶常表现复杂部分性发作

　　本综合征常表现针刺感触电感可如Jackson发作向邻近扩展因皮质代表区手面口所占面积大临床常见手臂及面部感觉异常舌部蚁走感发僵或发冷感也可有身体一部分消失感半身无知觉等阴性现象顶叶发作可有视幻觉和视错觉视物变大变小或视物变远形象扭曲等可有语言困难顶叶下外侧受累常表现腹部下沉感闷塞恶心可有烧灼感;下顶叶发作表现眩晕或空间失定向旁中央小叶受累出现外生殖器及下肢感觉异常以及旋转性运动;顶叶岛盖部发作可出现酸和苦味感觉EEG可见局灶性尖波放电

　　（4）枕叶癫痫：枕叶癫痫（occipitallobusepilepsy）通常为单纯部分性发作及继发全身性发作可伴偏头痛如痫性放电超出枕叶可出现复杂部分性发作

　　主要表现视觉发作如盲点黑及偏盲闪光火花和光幻视等可有视错觉如单眼复视视物变大或变小视物变近或变远图形扭曲等偶见复杂视幻觉或丰富多彩的场景运动发作可为强直或阵挛性眼或头眼向对侧偏斜眼球阵挛或眼球运动偏斜眼睑跳动等可有身体摆动感眩晕感耳鸣头痛或偏头痛放电扩散至颞叶可有颞叶后部海马或杏仁核发作表现上距状区病灶放电向前扩散至外侧裂凸面或内侧面表现类似顶叶或额叶发作扩展至对侧颞枕叶偶可继发全面性发作

　　EEG可见枕部局灶性异常放电枕叶癫痫症状可与具有枕区阵发放电的儿童癫痫（childhoodepilepsywithoccipitalparoxysmaldischarge）即儿童良性枕叶癫痫（benignoccipitalepilepsyofchildhood）症状类似但后者为常染色体显性遗传枕叶无病灶

　　6.肌阵挛-站立不能发作癫痫（epilepsywithmyoclonic-astaticseizure）是儿童期特发性全面性癫痫表现肌阵挛及站立不能（失张力）发作常有遗传因素病前发育正常

　　约94%的患儿在5岁前发病3～4岁起病多见男性明显多于女性肌阵挛多呈轴性发作如弯腰点头和两臂上举常有跌倒可很轻微仅波及眼睑面部肌肉;常发生失张力发作出现屈膝跌倒和不能站立常见非惊厥性持续状态表现不同程度意识混浊如木僵表情呆滞或中度感觉迟钝伴一连串点头动作及反复发作性肌张力丧失或跌倒等有时发生强直-阵挛发作无单纯或复杂部分性发作7岁后54%的患儿2年内停止发作多数病例疗效较好也有未经治疗停止发作者部分病例治疗困难约1/3病人需用药4～5年以上

　　EEG为3Hz或更多的不规则棘慢波或多棘慢波发作时或发作间期背景正常本病需与Lennox-Gastaut综合征鉴别

　　7.早期肌阵挛脑病是少见的癫痫综合征男女发病率相同家族中常有类似病例可能为先天代谢异常

　　由Aicardi和Goutieres首先报道（1978）患儿生后1～3个月内发病表现为肌阵挛发作和不固定的局灶性发作发作频繁有些表现大范围肌阵挛发作和强直发作本病预后不良AEDs及ACTH疗效不明显常早期死亡很少活到2岁EEG可见暴发-抑制形（suppression-burstpattern）由无规律高波幅慢波混有棘波组成持续1～4s随之为波幅低平抑制波持续3～4s两个暴发波间隔5～10s睡眠或深睡时明显3～5个月后暴发抑制常被不典型高度失律代替以后可再度出现持续时间较长神经影像学检查最初正常以后可见皮质及脑室周围萎缩

　　8.大田原综合征是恶性癫痫性脑病病因颇多常见于脑畸形如穿通性脑畸形脑发育不良如齿状-橄榄核发育不良等少数病例病因不明

　　由大田原（1974）首先描述患儿生后3个月内特别是1个月内发病表现单次或成簇强直性发作强直-阵挛性发作或部位不定的局灶性发作如面肌或半身抽动肌阵挛发作少见;发作持续10s间隔9～15s频繁发作每天可达100～300次;可合并严重精神运动发育迟滞部分患儿4～6个月时演变为婴儿痉挛症EEG表现暴发-抑制清醒及入睡后均可见暴发呈高波幅慢波及棘波波幅150～35DμV持续1～3s随后脑电抑制几乎呈平坦直线持续3～4s从暴发开始至另一次暴发为5～10sCT及MRI可见异常病灶视觉及脑干听觉诱发电位可异常

　　9.Landau-Kleffner综合征病因未明可能为听觉加工过程障碍曾有伴颞叶肿瘤的病例报道又称获得性失语性癫痫（acquiredaphasicepilepsy）儿童期获得性失语伴脑电图癫痫样放电（Paquieretal1992）

　　（1）18个月～13岁发病4～7岁为发病高峰男女性之比为2∶1约半数以失语或癫痫为首发症状失语表现患儿对家人呼唤无反应对指令反应茫然能听到声音不能理解语言含义检测听力无异常为听觉失认（auditoryagnosia）逐渐发展为语言表达障碍自主语言减少严重时完全不能表达或仅能说些杂乱无章的语句年长儿可逐渐丧失已获得的书写和阅读能力出现孤独症（自闭症）约80%的癫痫为局灶性运动发作复杂部分性和全身性发作少数可为不典型失神头颈部失张力发作等不典型失神有时可为首发症状伴慢波睡眠期持续棘慢波发放;17%～25%的患儿无痫性发作72%的患儿有明显行为及心理障碍表现多动暴躁易激惹及破坏性行为也可表现自卑抑郁及人格障碍等可能与失语有关智力一般不受影响神经系统检查正常

　　（2）发作间期清醒EEG背景活动多无异常可见一侧或双侧颞区或颞顶区反复阵发性高波幅棘尖波及棘慢波睁闭眼过度换气及闪光刺激对痫性放电频率无明显影响睡眠时异常放电明显增多可达100%部分病人慢波睡眠期出现持续棘慢波发放

　　10.常染色体显性夜间额叶癫痫为常染色体显性遗传外显率约70%异常基因位于20号染色体长臂可能与良性新生儿家族性癫痫基因之一是等位基因癫痫发作始于儿童期常持续至成年期发作多出现于小睡（瞌睡）或刚入睡时一晚可成串发作4～11次每次持续不足1min常见喘气发咕噜声等先兆可使患者醒来;或为特殊感觉颤抖呼吸困难恐惧和不适等继之出现强直和阵挛性抽动患者双眼睁开对正发生的事情有意识可坐起试图抓住床的某个部位

　　发作间期EEG多为正常常需视频EEG捕获发作情况发作时可见广泛弥散分布的放电发作期初始部分EEG常因运动伪迹难以分辨

　　11.室管膜下灰质异位（subependymalheterotopia）是灰质移行异常导致的特殊癫痫综合征（Raymondetal1994）本病多在儿童期发病13岁为发病高峰女性与男性患病率比>10∶1患儿发育及智力正常常为局灶性运动发作复杂部分性发作或失神发作

　　EEG可见广泛棘慢波提示与失神相似的特发性癫痫MRI常可见一侧或双侧侧脑室后角结节状异位物质是确诊本病的金指标

　　婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断主要根据发作史目击者对发作过程提供可靠的详细描述辅以脑电图痫性放电证据即可确诊不同临床类型癫痫需依据不同特征（临床与脑电图）做出诊断对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断

　　国际抗癫痫联盟（ILAE2001）建议在诊断癫痫发作和癫痫综合征时采取诊断轴（diagnosticaxis）的思路首先描述发作现象进而确定发作类型和癫痫综合征（epilepticsyndrome）再进一步查明病因（etiology）和中枢神经系统损伤最后针对病因和损伤进行治疗相关内容请参阅“癫痫发作与癫痫综合征”章节内容

　　（一）治疗

　　1.原发性阅读性癫痫口面或下颌肌刚出现阵挛时停止阅读可终止发作但多数病人需用规范的抗癫痫发作治疗（AEDs）苯妥英或卡马西平有效

　　2.Kojevnikow综合征安定静脉注射可终止发作AEDs疗效及预后与病因有关许多病例疗效不满意激素或免疫球蛋白治疗效果不肯定手术治疗短期效果较好Rasmrssen综合征治疗困难AEDs难以控制发作预后不良可试用大剂量皮质类固醇或免疫球蛋白静脉滴注（Hartetal1994）早期行半球切除术可中止发作阻止智力减退远期疗效可能较好（Viningetal1993）

　　3.偏侧抽动偏瘫综合征（hemiconvulsion-hemiplegiasyndromeHHS）治疗困难对症处理AEDs难以控制发作预后不良

　　4.颞叶癫痫额叶癫痫顶叶癫痫及枕叶癫痫需用规范的抗癫痫发作治疗（AEDs）苯妥英或卡马西平有效

　　5.肌阵挛-站立不能发作癫痫需用规范的抗癫痫发作治疗（AEDs）多数病例疗效较好也有未经治疗停止发作者部分病例治疗困难约1/3病人需用药4～5年以上

　　6.早期肌阵挛脑病AEDs及ACTH疗效不明显常早期死亡

　　7.大田原综合征本病治疗困难AEDs无效少数病例用ACTH可能有效多数病例有重度智力低下及体格发育障碍多数患儿早期死亡

　　8.Landau-Kleffner综合征卡马西平苯妥英（苯妥英钠）常可控制发作但不能改善语言功能病程早期应用皮质类固醇可使EEG正常长时间缓解失语和癫痫发作;安定静脉注射可使EEG恢复正常患儿语言功能恢复需语言训练

　　9.常染色体显性夜间额叶癫痫：卡马西平通常可有效地预防本病发作

　　10.室管膜下灰质异位（subependymalheterotopia）AEDs治疗无效外科切除结节可能治愈提示临床难治性癫痫患儿常规AEDs治疗无效者需行MRI检查

　　（二）预后

　　本组疾病不同类型预后不同预后也与原发病因相关

　　1.原发性阅读性癫痫与遗传因素有关一般呈良性经过

　　2.Kojevnikow综合征及Rasmussen综合征AEDs难以控制发作预后不良

　　3.偏侧抽动偏瘫综合征（hemiconvulsion-hemiplegiasyndromeHHS）偏瘫进行性加重约半数病人出现偏盲可有偏身感觉障碍构音困难或语言障碍患者智力可受损AEDs难以控制发作预后不良

　　4.颞叶癫痫额叶癫痫顶叶癫痫及枕叶癫痫AEDs多可以控制发作

　　5.肌阵挛-站立不能发作癫痫多数病例疗效较好也有未经治疗停止发作者部分病例治疗困难

　　6.早期肌阵挛脑病本病预后不良AEDs及ACTH疗效不明显常早期死亡很少活到2岁

　　7.大田原综合征合并重度智力低下及体格发育障碍多数患儿早期死亡

　　8.Landau-Kleffner综合征患者的癫痫发作预后较好通常10岁时停止15岁时全部病例终止发作;但语言功能恢复较困难患儿发病年龄愈小治疗愈晚语言恢复愈差

　　9.常染色体显性夜间额叶癫痫AEDs多可以控制发作

　　10.室管膜下灰质异位AEDs治疗无效外科切除结节可能治愈