四个月大宝宝尿中含半乳糖 【疑似半乳糖血症】

四个月大宝宝尿中含半乳糖
李时莲的咨询范围：儿童营养不良、儿童肥胖、儿童铅中毒、儿童微量元素缺乏ra***发表于2008-08-1914:11:291#四个月大宝宝尿中含半乳糖
所患疾病：疑似半乳糖血症

病情描述（主要症状、发病时间）：
三个月大时开始低热，时烧时退，持续大约一个多月，近来略有好转，当时肝肋下2.5cm四个多月时检查右肝肋下4cm，脾未触及。出汗不多。无黄疸。

化验、检查结果（检查时间、内容）：肝功正常，血象正常。后向咱们儿童医院邮寄尿样检测遗传代谢性疾病，结果：轻度乳酸尿伴半乳糖和半乳糖酸略高。此次尿的检查结果，除了发现乳酸、半乳糖和半乳糖酸的尿中排泄略有增高之外，未发现其他异常代谢产物。本次结果提示患者有轻度的乳酸尿伴半乳糖和半乳糖酸略高。


曾经治疗情况和效果：在我省两家大医院住院治疗，当作败血症及病毒血症诊治，前后做过四次血培养、大便培养、肝功、血常规、口腔分泌物、心电图、胸片等几乎各类检查，除轻度生理性贫血、免疫力低情况外，并无其他异常。最终两家医院怀疑是先天性外胚层发育不良（但孩子出生时并无发热，汗腺、毛发均很明显，只是打退烧针时不出汗，经物理降温会自进行下降，近来在孩子尾骨处看到细密汗液。体表温度并不高，只是头部和腋下温度较高）。


想得到怎样的帮助：知道李大夫是有名的专家，想请问一下，通过这个尿检测是否就可断定孩子是半乳糖血症（还需要做别的检查吗），今后生活中孩子需要注意什么，四个多月才发现并开始饮用豆奶粉是不是太晚了，现在还来得及吗，今后对孩子的智力、视力等方面是否会有影响？（孩子现在的精神还好，每天也能玩几个小时，一逗就会笑）
先向李大夫表示感谢，盼望您闲暇之余能尽早回贴，焦急等待的母亲！！！

李时莲发表于2008-08-2510:39:462#医院：北京儿童医院
科室：内分泌科
职称：副主任医师副研究员
请使用一段时间无乳糖和半乳糖的奶粉，1-3个月后来医院复查时根据孩子发育的情况再复查一下尿筛查等。

（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
李时莲大夫的文章儿童铅中毒如何治疗？家族性高胆固醇血症儿童微量元素儿童生活方式与生活方式病儿童铅中毒生活指导-供参考青春期儿童初级阶段减肥食谱-供参考营养分析记录表格李时莲大夫回复的咨询儿童铅超标怎么办2009-08-01女孩一岁七个月黑瘦黑瘦的2009-08-01佝偻病治疗中的用药问题2009-08-01关于小儿消瘦营养不良的问题2009-08-01儿子营养不良2009-08-01孩子缺锌该怎样补2009-08-01小孩发育迟缓2009-08-01孩子体重不增.现在9斤2009-08-01