本病有典型血红蛋白尿发作者诊断不难。但要与阵发性寒冷性血红蛋白尿及行军性血红蛋白尿鉴别。阵发性寒冷性血红蛋白尿的典型表现是寒冷季节在室外劳动或活动，回至温度较高的室内后，自几分钟至8小时内先出现腰腿酸痛、腹痛、头痛、寒战、高热、全身乏力、恶心呕吐等症状，接着突然解出暗红色或酱油样尿。如发作频繁或发作特别严重时，可见血红蛋白下降，网织红细胞计数上升。“冷溶血试验”(d-l溶血试验)阳性。行军性血红蛋白尿的典型表现是患者在走路、行军、赛跑、打篮球、职业性以手指击鼓、空手道等体力活动后，突然解出暗红色尿，一般持续仅数小时，大都没有全身症状，但偶尔可有恶心、呕吐、腹痛、腰酸背痛、大腿酸痛、足底发热等轻微症状。由于溶血时间很短，一般很少发生贫血。即使在血红蛋白尿发作时，红细胞的形态仍属正常。对无血红蛋白尿发作，但全血细胞减少者要注意与再生障碍性贫血鉴别。再障常有较重的出血，多见感染，无巩膜黄染。网织红细胞百分数低，慢性型可增高；绝对值低。无含铁血黄素尿；(酸溶血)ham试验阴性，很少数阳性。24小时尿铁排泄量
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