肥厚型心肌病(ｈｃｍ)是一组基因突变性疾病。有因肥厚的心肌收缩造成心室内梗阻者,称肥厚型梗阻性心肌病(ｈｏｃｍ)。根据梗阻的部位分典型和不典型两种,前者梗阻部位较高,后者梗阻部位较低。没有梗阻的称肥厚型非梗阻性心肌病(ｈｎｃｍ)。ｈｃｍ主要累及左心室,个别病例右室也受累。左心室排血受阻、心脏舒张功能异常、心肌缺血和心律失常是其基本病理过程。
临床表现和诊断现有资料主要源于因症状评价而就诊的病人,青、壮年占据大多数(下图)。
男:女≈3.5:2。ｈｎｃｍ多于ｈｏｃｍ。
ｈｃｍ病人临床表现差异较大,有的可以有一个“正常的生命周期”,而有的因此早逝。耐量下降(心悸、呼吸困难等)、胸痛和晕厥是大多数病人的主要表现,症状严重者丧失日常生活能力。症状越突出,生存率越低,尤其是老年人。
超声心动图是ｈｃｍ诊断最实用的手段,磁共振成像具有很高的应用价值,基因诊断目前还限于研究阶段。
治疗方法的选择1、药物治疗β-阻滞剂常为首选,效果不好者换用异博定可能有效,能使大多数病人的症状得到改善。目前还无充分证据表明两种药物合用优于单一用药。对左室充盈压显著增高的病人,宜在医师指导下慎用异博定。上述治疗后仍有明显充血症状者,慎用利尿剂有助于症状的改善。少数发展到扩张期的ｈｃｍ应按慢性收缩功能障碍治疗。
无症状的病人预防性用药是否有益尚末得到验证,某些情况下(心肌肥厚严重、室内压力阶差明显的儿童或青年)药物治疗可能也是恰当的。
ｈｃｍ病人发生房颤会增加栓塞、心衰和死亡的危险性。胺碘酮为预防阵发房颤复发的首选药物,β-阻滞剂或异博定也常能有效控制慢性房颤的心室率。对快速阵发房颤又不宜预防用药者,房室结消融并安装起搏器是必要的。反复发作、慢性房颤者应抗凝治疗预防栓塞。
2、药物治疗失败后治疗方法的选择ｈｎｃｍ充分的药物治疗后仍有严重心衰者,应接受心脏移植。其他治疗还有:
外科治疗适于典型和不典型的ｈｏｃｍ,被誉为“金指标”。肌切除或瓣膜替换术可有效地减轻、消除梗阻,5年以上症状改善率>70%,围术期死亡率在有经验的中心<5%。
起搏器治疗是通过改变心脏的激动顺序达到减轻梗阻的目的。近年临床试验显示,起搏器治疗ｈｏｃｍ效果差异较大,梗阻程度平均下降50%,其他客观指标改善不突出,仅20%～30%的病人症状和血流动力学能得到持续改善。
间隔心肌消融术是一种新方法,应用速度远远超过外科和起搏器。其原理是通过造成梗阻心肌的坏死、变薄,达到减轻、消除梗阻的目的。但目前的经验主要限于典型的ｈｏｃｍ,个别压差反弹者可再次消融治疗。我们通过近、中期的随访显示两种方法效果相似,但消融术并发症低,更远期的安全性有待观察。
危险分层及预防猝死有复苏,室颤/室速记录史、明确的家族成员猝死史及恶性基因突变者,为猝死的高危病人。无论是原发还是继发的室性心动过速,都是猝死的最重要原因。严重的心动过缓也是导致猝死不可忽略的因素。其他如,反复发作的非持续的室性心动过速,频繁晕厥,儿童期出现症状,心肌厚度>35ｍｍ,运动诱发低血压等,这些参数阳性值比较低,但阴性预测值相对高。胺碘酮、体内自动除颤器(ｉｃｄ)用于预防猝死,两种方法选择的确切临床标准还没有严格的确定。越来越多的结果显示,兼有起搏功能的ｉｃｄ能有效终止心律失常。
（责任编辑：jbwq）
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