鱼鳞病的病因与发病机制

鱼鳞病是一组以皮肤干燥并伴有片状鱼鳞样固着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病，临床上可见寻常型鱼鳞病，性连锁性鱼鳞病，板层状鱼鳞病，先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型。鱼鳞病的病因与发病机制（1）寻常型鱼鳞病患者表皮中丝聚蛋白减少甚至缺乏，可能与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关：其致病基因定位于1q21,但仍克隆出致病基因。（2）性连锁鱼鳞病已证实大部分患者Xp22.3上编码糖皮质激素硫酸酯酶（STS)的基因缺失，而另一部分患者则有STS基因突变，导致角质层糖皮质激素硫酸脂增多，影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。（3）板层状鱼鳞病与与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1)基因突变，确实，插入有关（4）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病已证实系定位于12，17号染色体长臂角蛋白1和角蛋白10基因突变，影响角蛋白中间丝即张力细丝的正常排列于功能，进而导致角化异常及表皮松解。（5）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如TGM1基因，12-R脂氧合酶基因，脱氧合酶3基因的突变引起。三临床表现1寻常型鱼鳞病本型最常见，系常染色体显性遗传，自幼年发病，皮损冬重夏轻。好发于四肢伸侧和背部，尤以颈前最为明显，屈侧及皱褶处甚少累及，轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠秕样鳞屑。典型皮损为淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，周边微翘起，如鱼鳞状，常伴有掌跖角化，毛周角化。通常无自觉症状。2性连锁鱼鳞病较少见，系性连锁隐性遗传，由于本病的基因在X染色体上，故仅见于男性，女性为携带者，一般出生时或生后不久即发病，可累及全身，以四肢伸侧躯干下部为重，尤其以颈前最明显，面，颈部和皱褶不也可累及。表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑，不随年龄而改善，掌跖无角化过度。可伴有角膜点状浑浊，隐睾。3半层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传，生后即全身覆有一层广泛的火棉胶样膜，2周后该膜脱落，代之棕灰色四方形鳞屑，遍及整个体表犹如铠甲，以肢体屈侧，皱褶部位和外阴为重，1/3患者可有眼睑，面部皮肤外观紧绷，常可伴有掌跖角化，皲裂。4先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又称为表皮松解性角化过度鱼鳞病，系常染色体显性遗传，出生时就有皮肤潮红，浸润和表皮剥脱，受到轻微创伤或摩擦后在红斑的基础上出现大小不等的薄壁松弛性水疱，易破溃成糜烂面，一般数日后红斑消退，出现广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹，皮肤皱褶处更明显，呈“豪猪”样外观，常继发感染，严重时可伴有败血症，电解质紊乱而导致死亡。5先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病系常染色体隐性遗传，出生时全身皮肤紧张，潮红，覆有细碎鳞屑，皮肤有紧绷感，面部亦可累及，可见睑外翻，皮损大多数是在青春期后趋于好转。常伴有掌跖角化，部分可伴有斑秃和甲营养不良。目前医学上还不能彻底根除，可以选择中医治疗，还是可以达到临床治愈的。

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