men1基因位于第11号染色体，11q13带，编码一含610个氨基酸的蛋白质，称为“多发性内分泌腺瘤蛋白”(menin)，为一在多种组织表达的核蛋白。menin的正常功能尚不明，根据men1中memn基因缺陷的状况可推测其为一肿瘤抑制基因。memin基因缺陷的性质多样化，并覆盖整个基因。基因缺陷常产生一截短并失去功能的menin。除阳此通过遗传见于全身细胞的基因缺陷外，在men1肿瘤组织中常发现menin另一等位基因也发生缺失，从而在肿瘤组织中memn两个等位基因都发生突变，一个是遗传的，全身细胞都存在，另一个是在一些出现肿瘤的特定组织中发生的获得性突变，于是在这些组织中，menin两个等位基因功能皆丧失，导致细胞增殖，发生肿瘤，这一现象符合两次打击致肿瘤抑制基因功能丧失致瘤的模型。约20%散发性甲状旁腺腺瘤及一部分散发性膜腺内分泌癌、肺类自亦可出现merlin基因突变,但此种突变只发生于肿瘤组织而不见于患者的正常细胞，故不形成疾病家族性集聚现象。
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