大家都有这样的生活常识，正常人一顿饭不吃，除了饥饿感外并没有什么其他不适，可是有一位43岁的杨女士却是个例外，不要说是不吃，只要是头一天晚上少吃了点，第二天早上就会神志不清、胡言乱语，甚至还会大小便失禁。杨女士这样的发病已近3年，家里人发现，只要是喂点糖水或食物，她又会很快恢复正常。可是最近几个月，杨女士加餐的次数越来越多，发作次数也越来越多，最后发展到每隔一小时便需喝一大杯糖水，否则就会昏迷，于是前往医院求医。经过细致检查，医生诊断杨女士得的是胰岛素瘤引起的低血糖，肿瘤位于胰腺，需要行手术切除肿瘤。“又要开刀了”，杨女士万分感慨地告诉医生，她之前已经历了6次手术，包括1次脑垂体腺瘤手术；因严重反复的胃溃疡先后行4次胃部手术，直至最后一次行了全胃切除术，术中发现卵巢也有肿瘤，一并切除；1次甲状旁腺腺瘤的切除术；而且就在两年前的例行体检中她还被查出肝脏的多发肿瘤，考虑是转移性的，已失去了手术机会。杨女士和她的家人这十余年来奔波于各家医院，反复的手术，不断出现的新的肿瘤，这究竟是何缘故，为什么她如此不幸，疾病缠身。医生仔细分析了杨女士的病情后，诊断她患的是多内分泌腺瘤病1型。这是一种内分泌系统的肿瘤综合征，具有家族遗传性，在医学上被称作多内分泌腺瘤病，英文简称为men，临床上分为1型（men1）和2型（men2），杨女士患的就是1型。这种病的发病率大概是1/10万，比较典型的患者通常会同时患上甲状旁腺肿瘤、肠胰内分泌肿瘤、垂体瘤中的至少两种，在此基础上，不典型的患者还可以出现肾上腺皮质腺瘤、甲状腺腺瘤、卵巢肿瘤，有时甚至会附带上一些非内分泌系统的肿瘤，比如：脂肪瘤、皮肤血管神经瘤、胶原瘤等。患者患的肿瘤最多可达到近十种，因此临床表现纷繁复杂。但最常见的临床表现主要有：甲状旁腺机能亢进所引起的口干、夜尿增多、反复发作的泌尿路结石、骨骼酸痛；胰岛素瘤引起的空腹低血糖；胃泌素瘤引起严重反复的胃溃疡；垂体泌乳素瘤引起的月经不调、溢乳；垂体生长激素瘤引起的指端肥大表现；垂体acth瘤引起的向心性肥胖、痤疮等。2型的常见表现为：甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤等。这种病的发病原因与细胞中的一种抑癌基因发生突变有关，这种抑癌基因就好比一把锁，正常情况下，这把锁将致癌的有关基因锁住了，使其不能乱“动”，细胞能平安无事地生长、繁殖，如果哪天基因突变了，这把锁就坏了，锁不住了，致癌的有关基因就会疯狂地活动起来，细胞的正常生长就会被打断，以致出现癌变。瑞金医院内分泌科对这种疾病做了大量研究，取得了一系列重要成果。该院的研究人员能对这种抑癌基因作出检测，发现其是否突变以及如何突变，基因检测结果不仅对患者的诊断具有意义，也为患者一级亲属中该突变基因携带者的早期诊断和临床干预提供了可靠的依据。
（责任编辑：jbwq）
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