1、垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：1)生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌；2)身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；4)性器官发育不良，第二性征不发育；5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒)；6)实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等，可引起中枢神经系统功能紊乱，导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现，但都与垂体分泌功能减退有关，所表现的侏儒症状也相似。
2、克汀病甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。本症的临床特点为：1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外；2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长；3)性发育较迟，或不受影响；4)智能低下。克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。
3、软骨发育障碍本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短；2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；3)智力发育正常；4)性器官正常，有生殖能力。
4、卵巢发育不全症本病又称turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：1)越接近青春期生长发育越迟缓；2)生殖器官发育不全，原发性闭经；3)身体矮胖，有盾甲状胸；4)患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。此外，还有原基性侏儒，性早熟性矮小，均属体质性的，而非病理性的，与遗传有关。
（责任编辑：jbwq）
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