本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。
（一）腺瘤性息肉病综合征
特点是多发性腺瘤伴有结肠癌的高发率。主要有以下三种：
1．家族性结肠息肉病
2．Gardner综合征
3．Turcot综合征
（二）错构瘤息肉综合征
包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律地混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。
1．Peutz-Jeghers综合征（黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征）
2．幼年性息肉病综合征息肉最常见于直肠，但可发生于整个结肠，偶见于胃和小肠。
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