一般先天性白内障多发生在胎儿核以内、前后囊和“Y”字缝附近。多在出生后即存在，个别迟至婴幼儿甚至青春期才趋明显。后者最常见的是冠状白内障，其混浊居成人核附近皮质深层。此型白内障偶可发展，但一般不合并老年性皮质性混浊者，多数不至于发展成全部晶状体混浊。所以许多学者仍认为冠状白内障是一种先天性白内障。有的学者将它归入发育性白内障（evolutionarycataract）。先天性白内障多双眼对称性发病且常伴有眼部和全身先夭畸形如小眼球、小角膜、虹膜和脉络膜先天缺损以及四肢畸形等。又先天性白内障的混浊多比较限局而不易发展，所以多数先天性白内障不影响视力也不需要特殊治疗。
先天性白内障有不同的病因，不同的临床表现，为明确诊断应完成如下实验室检查。1.先天性白内障合并其它系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。2.糖尿病、新生儿低血糖症应查血糖，尿糖和酮体。3.肾病合并先天性白内障应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。4.苯丙酮尿症尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。5.甲状旁腺功能低下血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。6.半乳糖血症除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。7.同型肮氨酸尿症应做同型肮氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。8.氨基酸测定应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。9.风疹综合征母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。因先天性白内障还可能合并其它眼病，所以除了完成上述必要的化验检查以外，应做B超声、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查，可以预测白内障手术后视力恢复的情况。（李桂妹）（责任编辑：jbwq）
