家系发病：据家系调查、该家族发病已有三代,即先证者外祖母、母亲、大姐及先证者。除先证者外,其余3例仅表现为皮肤粗糙,于躯干四肢被覆多量细薄干燥鳞屑、月国、肘窝皱折处可见少量半透明黄色非鳞屑性角化皮肤病变。但他们的智力、肢体运动功能均为正常。男性15岁,从3岁开始上下肢出现皮肤鱼鳞样斑片,此后逐渐增厚增多,并扩展至躯干与颈部皮肤。8岁开始上学,入学6年仍读三年级,学习成绩差。12岁开始出现双手活动不灵,双下肢僵硬、行走迈不开腿,且易跌跤。上述症状进行性加重,入院前5个月已出现行走困难,排尿障碍、生活不能自理,于1992年5月就诊。患者系第四胎产,正常分娩,父母非近亲婚配。查体：身高为135cm,体重26kg,指、趾细长(手长15.5cm,足长21.5cm)。全身皮肤干燥、粗糙,除面部及掌跖皮肤外,四肢、颈项、胸腹及头部皮肤弥漫分布棕褐色鱼鳞样斑,肢体伸侧及腹部最为严重。心肺腹部脏器无异常。阴茎小如10岁儿童,睾丸约黄豆大小,无阴毛及腋毛。智力差,智商53。视力正常,眼底黄斑周围有环状闪烁亮点。四肢肌张力增高,腿反射亢进,双踝阵挛阳性,肌力0级,重度肌肉萎缩。行走困难,剪刀步态,需依扶方可缓慢行走。双Hoffman征双Babeinski及Chaddock征。血、尿常规及肝肾功能化验正常。头部CT扫描无脑萎缩等异常。染色体检查为46,XY,无异常。心电图正常、胸片无异常。以上是关于神经皮肤鱼鳞病案例介绍以及该怎么治疗的相关介绍，想要了解更多关于神经皮肤鱼鳞病案例介绍或者是有什么疑问可以通过咨询我们的人工客服进行免费咨询。
（责任编辑：jbwq）
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