表皮松解性角化速度型鱼鳞病 鱼鳞病的治疗



鱼鳞病临床表现根据病情轻重、发病年龄分三型,即胎儿鱼鳞病(先天性鱼鳞病)、寻常鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病。现依据遗传学组织学分为四型:寻常型鱼鳞病、性联鱼鳞病、表皮松解性角化速度型鱼鳞病和层板状鱼鳞病。患儿出生即日发现皮肤似牛皮纸样变硬、皲裂，皮肤弥漫性潮红，全身多处可见表皮脱落,皮损严重。

一般资料患儿，男，生后1d,因全身皮肤皲裂、脱皮10h入院，患儿出生后4h，家人发现患儿眼睑上翻，全身皮肤开始皲裂,并逐渐出现大片状脱皮，未做处理，急来我院儿科诊治患儿系第一胎、第一产，足月顺产，出生体重3600g家族史：患儿祖父、父亲和叔父均患有轻型鱼磷病，母亲健康,均务农，父母非近亲结婚。体检:T36C，足月新生儿貌，营养发育可，哭声响，全身皮肤弥漫性潮红肿胀伴皲裂,并有大片状脱皮，双眼上睑外翻，睑结膜暴露，心肺未见异常,大、小梗正常，双侧睾丸未降入阴囊，外生殖器未见异常，诊断为红皮病型鱼鳞病。

经治疗，第4天上眼睑恢复正常,皮肤明显软化，脱屑减轻。出生后眼睑上翻,可能是皮肤紧皱,牵拉上眼睑皮肤所致。其父亲、叔父也患鱼鳞病，症状同祖父，未做治疗，属于寻常鱼鳞病。其母体健，无遗传性疾病此病例可能属于显性遗传性鱼磷病样红皮病，一般认为与内分泌功能障碍，特别是与维生素A代谢障碍有一定关系。此病出生后可发病，鳞片脱落又有新的鳞片形成，青春期达极点，以后停止，症状减轻，仅形成鳞片。

（责任编辑：jbwq）