该综合征临床表现为鱼鳞病。宫内发育迟缓、头畸形、短脖子、中枢神经系统异常、肢体畸形、肺发育不全、水肿和异常面容(包括眼突，器官距离过远.扁平鼻和畸形耳)。目前对该综合征的病因和分子学诊断尚无报道。但对该综合征的产前诊断却较容易。根据NLS的特征如小头，特征面部表现，宫内发育迟缓，中枢神经系统异常和胎儿发育受限等，可在胎儿19～20周时对该综合征作出产前诊断。鱼鳞病能治好吗
对有家族史的胎儿在14～16周时便可作出推测。SLS的基因缺陷定位于17p11.2，男女均可发病，多于1岁内发病，进展缓慢，临床以先天性鱼鳞病、痉挛性双下肢瘫或四肢瘫及智力障碍为特点，亦可发生癫痫发作及智力发育障碍等。双亲有血缘关系者，其子女发病率高。鱼鳞病能治好吗
患者具有SLS的临床特点，诊断明确。患者的爷爷和姨妈也有典型皮肤鱼鳞病的表现.但皮肤损害较局限，无其他异常。患者皮肤损害的范围及程度均较其爷爷和姨妈为重，还有明显的神经系统损害：智力障碍、四肢肌张力增高且合并癫痢。考虑与患儿的父母为表兄妹近亲结婚有关。虽然SLS的发病率很低，但病情较重，目前尚无好的治疗方法，常造成患儿残疾。
因此，应避免近亲结婚，提倡产前基因检查，以减少该病患儿的出生。
（责任编辑：jbwq）
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