Refsum综合征(Refsumsyndrome)又称多发性神经炎型遗传性共济失调、多发性神经炎型遗传性共济失调、夜盲、植烷酸积聚综合征、Refsum-Thiebaut综合征。由REFSUM于1945年首报瞪】。OMIM266500。致病基因为RAHX或PEX7，定位于10pter-p11．2,6q22一私旧’7o。皮肤损害：鱼鳞病，掌跖角化过度。其他系统表现：出生时正常，多数于儿童后期或青少年期发病，少数也可至0岁以后发病，病情呈进行性加重，可阶段性缓解；最初表现为步态不稳和(或)视力衰退；视野同心性缩小，夜盲，非典型视网膜色素变性，瞳孔异常，畏光，眼球震颤；进行性神经性耳聋；嗅觉丧失；慢性多发性神经炎可累及运动和感觉神经，小脑共济失调，位置觉丧失，深部腱反射减弱或消失，周围神经因增生而易于触及；骨骺发育不良致特征性第4趾缩短、锤状趾、弓形足、长掌骨、同，有软骨炎；心肌病，心脏传导异常，心电图异常改变。实验窜检查：神经传导速率减慢；脑脊液蛋白水平升高；受累神经中雪旺细胞出现“洋葱头”改变和靶样包涵体；血浆植烷酸水平增高，常>800mmol／L正常值：<18mmol／L)。
（责任编辑：jbwq）
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