先天性肾上腺增生以女孩为多见，男与女之比约为1：4。任何一种酶(3β羟类固醇脱氢酶除外)的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。
男婴出生时阴茎即较正常稍大，但往往不引人注意，半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。主要表现为阴茎迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸相对地并不增大，与年龄相称，亦无精子形成，称为早熟巨阴症。患儿很早即出现阴毛，皮肤
生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身长超过同年龄小儿，骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗，则骨骺融合过早，至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。
女婴出生时可有阴蒂肥大，以后逐渐增大似男孩阴茎，但比同年龄男孩的阴茎更粗大，大阴唇似男孩阴囊但无睾丸(图2)。胚胎时期由于过量雄激素的影响，可阻止女性生殖器官的正常发育，胎儿于第12周时，女性外生殖器形成，尿道与阴道口分开。
如21羟化酶缺陷为部分性，患者男性化程度较轻，则仅表现为阴蒂肥大，如21羟化酶的缺乏较严重，则雄激素对胚胎期性器官发育影响较早且严重，尿道与阴道不分开，均开口于尿生殖器窦中，甚至可前伸达阴蒂的基底部，外观很像男孩尿道下裂。因此，其外生殖器可表现为三种畸形(见图3)，但其内生殖器完全属于女性，故又称假两性畸形。其它男性化症状及体格发育与上述男孩患者的表现相仿。
此外，因为ACTH和促黑素细胞激素增多，患者常表现皮肤粘膜色素增深，一般说来，缺陷越严重，色素增深的发生亦越高。在新生儿只表现乳晕发黑，外生殖器较黑，如不予以治疗，则色素增深可迅速发展。
由于各种不同酶的缺陷，临床上可有不同类型的表现：
一、单纯男性化型症状如上述，系由于21羟化酶不完全性缺乏，本型最多见，占患者总数的50%以上。
二、失盐型约占本病患者总数的1/3左右。当21羟化酶缺乏时，皮质醇的前身孕酮、17羟孕酮等分泌过多而醛固酮合成减少(见图4)，以致远端肾小管排钠过多，排钾减少。患儿除上述男性化表现外，于生后不久即开始发生呕吐、厌食、不安，体重不增及严重脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱，出现代谢性酸中毒，如不及时治疗，可因循环衰竭而死亡。有人认为本型患者系由于21羟化酶的缺乏较单纯男性化型更为严重，也有人推测21羟化酶可能有两种异构酶。女孩于出生时已有两性畸形的外观，比较容易诊断，男孩诊断比较困难，往往误诊为幽门狭窄或婴儿腹泻而失去治疗的机会，以致早期死亡。也有的病例并无明显脱水或周围循环衰竭症状，突然发生死亡，可能是由于高血钾引起的心脏停搏，应提高警惕。
三、高血压型本型发病率较低，约占本病患者总数的5%左右，系由于11羟化酶缺陷而产生过多的11脱氧皮质酮，患者男性化程度较轻，可以引起高血压，通常血压升高为中等度，有时高达160～200/100、160毫米汞柱。此种高血压的特点是应用皮质激素后可使之下降，而停用后又复升。
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