多囊肾疾病的临床诊断方法

我们在检查多囊肾时和一般肾病的检查是不一样的，主要是因为此病多为遗传性的疾病，我们检查主要依据家族史、临床表现以及辅助检查确立诊断，其中60%多囊肾患者有明确的家族史，临床表现如前所述，确诊需作影像学检查和基因诊断。下面就由肾病专家给我们详细介绍一下。

家族遗传史

多囊肾具有常染色体显性遗传病特征，即代代发病，男女发病率相等，患者基因为杂合子，外显率100%，但仅60%患者有明确家族史。

临床诊断标准

主要标准：①肾脏皮髓质弥漫散布充满液体的囊肿;②明确的多囊肾家族遗传史。

次要标准：①多囊肝;②肾功能衰竭;③腹壁疝;④心脏瓣膜病变;⑤胰腺囊肿;⑥脑动脉瘤;⑦精囊腺囊肿;⑧眼睑下垂。

如具有两项主要标准以及1项次要标准，临床即可确诊ADPKD。如仅有第1项主要标准，无家族遗传史，则要有3项以上的次要标准，才能确诊ADPKD。

影像学检查

1、超声检查：是多囊肾首选诊断方法。其主要超声表现为肾体积明显增大、肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。彩色多普勒超声表现：肾脏各囊壁间有花色血流，分布杂乱。肾血流量减少，阻力指数升高。够用高敏度超声可发现直径0.2cm的微小囊肿，因此超声也常作为产前诊断和ADPKD直系亲属筛查的方法。定期采用超声检测ADPKD患者肾脏体积大小、血管血流量及阻力指数，有利于临床监测疾病进展、确定治疗时机、评价疗效以及预测疾病转归。

Ravine等1994年提出了一下B超诊断标准：有家族遗传史的30岁以下患者，单侧或双侧肾脏有2个肾囊肿，30-59岁患者双侧肾脏至少2个囊肿，60岁以上患者双侧肾脏至少各4个囊肿;如果同时伴有其他肾外表现，如肝囊肿等，诊断标准可适当放宽。此诊断标准敏感性97%，特异性90%，如无家族遗传史，每侧肾脏有10个以上囊肿，并排除其他肾囊肿性疾病方可诊断。

(2)计算机断层扫面(CT)和磁共振成像(MRI)检查：精确度高，可检出0.3~0.5cm的囊肿。用MRI检查肾脏体积，计算囊肿与正常肾组织截面积比值敏感地反映ADPKD疾病进展，可作为观察药物疗效的指标。

(3)基因诊断目前多用于囊肿前和产前诊断，以及无ADPKD家族遗传史，而与其他囊肿型疾病鉴别困难者。主要包括基因连锁分析、微卫星DNA检测和直接检测基因突变等技术

以上就是肾病专家给我们介绍的关于多囊肾的检查依据，相信大家对这些应该有所了解了，希望能够帮助到大家。如果大家还有什么不清楚的地方，可以继续咨询我们的在线专家。他们会为我们做出详细的解答。

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