肺囊性纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。其诊断依据是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能异常。由于Na和Cl-的转运异常，胰管和某一其他外分泌腺的管道充满了黏液，从而导致梗阻。由于支气管中的黏液增多，可使支气管阻塞，使某些细菌(如金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等)易于生长繁殖，进一步引起肺、支气管的反复感染，继之引起肺囊性纤维化，严重损害肺功能，随着肺部疾病及肺功能损害的加重，进一步导致右心肥大，心力衰竭。
囊性纤维化如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。肺囊性纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。很多病儿多在10岁前因反复呼吸道感染最后导致严重肺功能损害，右心负荷过大、肺源性心脏病、心功能不全而夭折。治疗上由于患儿有反复呼吸道感染，所以必须应用抗生素治疗，以控制呼吸道及肺部炎症，防止疾病进一步发展。
其他治疗包括胰酶的补充、体疗、高热量饮食，补充多种维生素，尤其是维生素C、E。研究表明肺囊性纤维化患者中存在氧化物和非氧化物的不平衡，维生素C含量显著丢失，补充维生素C可以调节平衡，但是大剂量维生素C治疗CF病人的临床效果尚需进一步大规模试验研究。对于呼吸道有黏稠分泌物，可以采用体位引流及雾化吸入，以促进黏稠分泌物排出，其他药物如沐舒坦、稀化黏素等有时也可考虑应用。随着对肺囊性纤维化发病机制认识的提高，人们用脂多糖拮抗剂和酪氨酸激酶抑制剂来减少黏液的生成，从而导致发病率和死亡率显著下降。有研究用氢化可的松治疗肺囊性纤维化婴幼儿下呼吸道疾病可使患儿出院后肺功能获得提高，目前使用雾化的重组人DNA酶制剂来消化呼吸道中的微生物，证实是有用的。研制特定的药物来作用于或改善突变的CFTR蛋白功能，另一项研究证明对来自肺囊性纤维化患者的培养细胞导入编码，CFTR蛋白的cDNA能明显纠正Cl-转运的缺陷，对这种疾病一定是能治愈的。
（责任编辑：jbwq）
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