详尽的家谱分析是诊断家族性卵巢癌综合征（FOCS）最基本的手段，考虑到遗传异质性，家系的完整记录应包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄、病理报告等。
目前认为，发病年龄早是FOCS的一个重要特征。美国国家癌症协会的研究表明，在普通人群中卵巢癌发病的中位年龄是56岁，而在FOCS家族中则提前到47岁，其中约17%的患者被诊断为卵巢癌时年龄不超过40岁。
另外，有美国临床学者在1996年对其收集的1000个家族卵巢癌组织学类型进行分析，并与美国国家癌症流行病学检测协会的资料进行对比，发现前者以浆液性腺癌居多（40%对25%），黏液性癌较少（3%对12%）。后有研究者又对126个家族的200例卵巢癌患者病理类型结合BRCA基因突变类型进行分析，发现在BRCA阳性家族的65例患者中没有黏液性卵巢癌和交界性肿瘤，而BRCA阴性家族的135例患者中黏液性癌12例、交界性肿瘤10例。表明家族性卵巢癌的组织病理学类型可能不包括黏液性腺癌和交界性肿瘤。
（责任编辑：jbwq）
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