下丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟、痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
1、痴笑样癫痫(gelasticseizures)：属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止。发作时无神志丧失，每天可发作数十次，无任何诱因，随病情的发展，可逐步出现其他类型的癫痫。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。
2、性早熟(precociouspuberty)：表现为婴幼儿女孩出现乳房发育，月经初潮或男孩阴茎增大、出现阴毛、痤疮及声音变粗等。性早熟儿童的LH、FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期。因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。
3、智力低下：本病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差。
4、其他类型癫痫：常伴有癫痫大发作和跌倒发作(dropattack)。
