生活日报11月4日讯(记者 高明兴)近日,记者从济南市儿童医院获悉,该医院遗传代谢病实验室最近检测尿有机酸样本近100例,筛查出10例可疑阳性标本,筛查阳性率高达10％,其中提示有甲基丙二酸血症的5例,苯丙酮尿症3例,酪氨酸血症2例,这对原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等症的治疗,提高患儿的生存率与生活质量有重要作用。
据悉,甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传,根据酶缺陷的类型分为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及辅酶VB12代谢障碍两大类,两类缺陷均将导致甲基丙二酰辅酶A及琥珀酰辅酶A的代谢障碍,甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸及代谢产物蓄积,引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨等生化异常,造成一系列神经系统及其他各脏器损害,严重时危及患儿生命。
近年来,日本等先进国家在甲基丙二酸血症的产前诊断方面取得了成功的经验,GC/MC有机酸定量检测技术的应用,大大地提高了本症的早期诊断率。此次成功筛查甲基丙二酸血症,极大地保证了遗传代谢病患儿及早得到治疗,对进一步提高儿童医院在遗传病领域的临床确诊率,起到至关重要的作用。
