黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征为遗传性疾病，目前病因尚不明确，可能与以下因素有关。
1、遗传、免疫因素，具体病因不详。
2、外界因素：太阳光包括可见光线、红外线、紫外线，其中UVC(波长最短的紫外线)对人体细胞中的脱氧核糖核酸(DNA)具有伤害作用，如果长期照射紫外线，会得皮肤病、皮肤癌等，严重的会导致基因突变，一般基因突变都是恶性的。所以皮肤细胞就会生理上的释放出黑色素，黑色素有效可以吸收紫外线，减少紫外线对人体的影响。
3、当皮肤接触紫外线，就会产生一种叫麦拉宁的褐色色素，而麦拉宁原本的功效是保护皮肤免受紫外线伤害，但当它的保护任务完成后，就会变成污垢剥落。当身体新陈代谢欠佳时，部分色素会留在皮肤表层，形成黑斑。
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