1、尿液检查：每天尿量明显增多，而且伴有尿比重降低(1.001～1.005)，尿渗透压多在150～180mmol/L，加压素试验无反应(“不完全表现型”者可有部分反应)。
2、血液化验：因血液浓缩，血浆渗透压升高，细胞外液呈高渗状态，当血浆渗透压>280mOsm/L时血红蛋白及血细胞比容升高，血钠，血氯升高，血钠>150mmol/L，晚期尿素氢和肌酐可增高。
外源性注射加压素治疗无效，尿中cAMP液不升高，高渗盐水试验无反应，禁水试验可用以区别重体性，精神性，肾性尿崩症。
常规进行影像学及B超等各种检查，可发现出生时羊水过多，静脉肾盂造影发现肾积水，输尿管积水，膀胱扩张等，脑CT检查可发现脑组织钙化，脑电图检查可发现有异常波或癫痫样放电等。
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