男女均可发病，但男性多于女性，约2∶1。大部分患者易患上呼吸道感染，儿童患者时有不同程度的生长发育受限，少部分患者可无症状。胸骨左缘3、4肋间有收缩期杂音Ⅱ～Ⅳ级，伴震颤。有的患者P2亢进伴收缩早期喀喇音。
室间隔膜部瘤无论属真性或假性，其临床症状、体征、心电图、胸部X线，甚至右心导管检查均与室间隔缺损相似，术前诊断主要依靠超声心动图和左室造影。超声心动图所见：短轴心底向心尖部和心脏长轴扫描，可见真性膜部瘤全貌。心尖四腔和五腔图，在近隔瓣处沿室缺边缘可见收缩期呈囊袋状突出，舒张期则囊壁与室间隔平复。瘤呈球型或锥型，直径一般。
