Usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。需要做的主要检查有以下方面：
1、眼底检查。视乳头蜡黄色萎缩，视网膜色素变性，典型者色素沉着呈骨细胞样，不典型者可呈圆形或不规则形。视网膜色素改变开始于赤道部，逐渐向眼底周边及中央扩展；视网膜血管狭窄，尤以动脉狭窄严重。
2、视野检查。早期视野环形缺损，盲点范围逐渐扩大，周围视野退行性变，仅保留5～10°中心视野。最终中心视野逐渐丧失，导致全盲。
3、视网膜电图。早期有暗适应异常，阈值升高，大多记录不到波形。用强光刺激与叠加平均技术部分可记录到低波。
4、眼电图。降低甚至消失。
