先天性纯红细胞再生障碍性贫血在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种： 1、血常规检查 外周血象呈正细胞正色素性贫血，血红蛋白10～90g/L，网织红细胞绝对值减少。婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少。继发脾功能亢进可导致全血细胞减少，且有巨幼样变。 2、骨髓象检查 骨髓象增生良好，但红系显著减少。其他骨髓细胞均正常。 3、血清铁及其代谢物检测 血清铁及血清铁饱和度增加。
