骶尾部畸胎瘤的大小不一，患儿多有排尿、排便困难，有时可见臀部肿大，骶尾部可有肿块。由于肿瘤多偏向一侧向臀部生长，故臀部常显得不对称。有时肿瘤从会阴部膨隆突起，直肠受压或受牵扯者可有便秘或大便失禁。常见肿瘤的一部分呈囊性，肿瘤破溃有细菌性感染时可被误诊为肛周脓肿，有巨大肿瘤者可影响其母的分娩。直肠指诊时可触及骶前肿物，恶性畸胎瘤生长迅速，有进展性的便秘和排尿困难。
