Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现，遗传性多发脑梗死性痴呆的遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducrosetal，1996)，确认本病的病因是Notch3基因突变(Jouteletal，1996)。
