遗传性多发脑梗死性痴呆的临床检查手段主要有脑脊液检查、影像学检查和皮肤活检，具体如下： 1、脑脊液检查 通常正常，可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。测定脑脊液、血清中APOE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。 2、影像学检查 MRI是重要诊断工具，可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死；脑血管造影多数病人无异常。 3、皮肤活检 皮肤活检可发现嗜锇颗粒样物（GOM）沉积，有重要诊断价值。
