1.血象 Hb 100～120g/L，红细胞
2.骨髓象 有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。
3.红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低，0.3％～0.2％或更低才完全溶血。
4.HbF测定 这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高(
5.肽链分析 采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ肽链的含量，Cooley贫血时，β/α比值
6.其他 血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。
常规做X线、B超、心电图等检查。
骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成(图3)。
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