贫血为DBA主要临床表现，大约35％患儿出生时即表现有贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似，有较之更轻的先天性体格发育畸形。约1/4患儿合并轻度先天异常，如斜眼、乳头内缩、蹼状颈、手指或肋骨的异常。
综合文献报道，有学者提出如下诊断标准：①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血;②网织红细胞绝对数减少;③骨髓增生活跃，伴选择性红系前体细胞明显减少;④白细胞数正常或稍降低;⑤血小板数正常或稍增高。典型病例不难诊断。
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