脊柱肿瘤常起病隐匿，症状各异，缺乏特异性。它的治疗首先取决于准确的诊断(肿瘤的性质、定位、分布、有无伴随疾患等)，因此全面细致的诊断对于脊柱肿瘤的治疗至关重要。年轻的脊柱外科医师往往重视复杂的手术技术，而忽视更为关键的术前诊断，也容易轻视综合治疗在脊柱肿瘤治疗中的作用。
常见的检查方法如CT、MRI、骨扫描等，在此不赘述。
脊柱肿瘤检查手段的进步首先来自影像学检查的快速发展。目前最先进的检查方法是PET-CT(Positron emission tomography - computed tomography，正电子发射断层扫描-CT)。PET-CT将全身肿瘤显像与CT有机的结合，能够早期发现肿瘤的原发病灶和转移灶，尤其适用于转移癌的诊断。在发达国家，PET-CT成为评估脊柱肿瘤(尤其是脊柱转移瘤)的标准检查手段之一。也有学者认为全身MRI更佳。两者有互补性，其共同缺点是价格高昂。
当前确诊脊柱肿瘤仍需遵从三结合的原则：临床、影像学检查和病理。影像学主要提供肿瘤的定位与分布、明确肿瘤与周边解剖结构的关系、初步分析肿瘤的性质。仅有很少的脊柱肿瘤有特征性的表现(如骨样骨瘤);仅凭影像学，往往难以准确估计大多数肿瘤的病理性质。例如，临床上可将脊索瘤误诊为神经纤维瘤、结核、血管瘤等。一些医师未经术前病理活检就匆忙，术后才发现是脊索瘤。即便是脊柱肿瘤专家，也难免有误诊的情况。
单纯凭借临床经验导致的误诊、误治将给患者的带来不可估量的损失――误诊为恶性肿瘤，将良性肿瘤行大规模的根治手术，患者将无谓地经受巨大的创伤和风险;反之，如误诊为良性肿瘤，恶性肿瘤仅行肿瘤部分切除或刮除术，将严重影响患者的预后和生存质量。因此术前获得病理诊断对于明确肿瘤性质、决定手术规模极其重要。
术前病理诊断主要是依靠穿刺活检。刘晓光等报告了352例脊柱病变的穿刺活检研究，其中333例获得明确病理诊断，活检阳性率94.60％，无神经损伤等并发症;其中手术137例， 手术与穿刺标本的病理检查结果符合率95.62％[4]。目前国内术前穿刺活检尚未广泛开展(因为耗时且收费低)，且病理结果耗时过长(一般需1-2周)。这给患者及临床工作者都带来极大的不便，急待改进。对于良性表现的、较小的和症状性的病变(如骨样骨瘤)，直接切除活检通常是可行的。
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