在先天性主动脉窦动脉瘤未破裂前一般无临床症状或体征。破裂多发生在20岁以后，多在运动或劳力负荷时发生。当窦瘤破入右室时，患者突感心悸、胸痛、呼吸困难、咳嗽等急性左心功能不全症状，随后逐渐出现右心衰竭的表现，但有些病人只有后一表现而无突然起病的感觉。体征主要是在胸骨左缘第3、第4肋间闻及连续性响亮的机器声样杂音，在舒张期更响，伴有震颤;肺动脉瓣区第二心音亢进，心脏浊音界增大;周围动脉收缩压增高，舒张压降低，脉压增宽，有水冲脉和毛细血管搏动;继之可出现肝脏大，下肢水肿等右心衰竭表现。病情迅速恶化者，发病后数日即可死于右心衰竭;多数病例破口较小，起病后可有数周、数月或数年的缓解期，然后呈现右心衰竭症状;少数病人由于破口甚小，仅有小量左向右分流，很长时间内病人可无自觉症状，常因心脏杂音而偶然发现，通过超声心动图、右心导管检查及主动脉造影而诊断。个别瘤体阻塞右心室流出道者可产生肺动脉口狭窄的体征。
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