脊柱裂和有关畸形确切的病因尚不明了。目前被广泛接受的观点是胚胎神经管闭合不全或神经管闭合后由于某种原因又重新裂开。发病机制是当神经管愈合过程中受到内外不良因素干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，为完全性脊柱裂或脊柱全裂，也可以是部分性脊柱裂。
