甲状舌管囊肿与瘘为先天性发育异常，由于甲状腺舌管退化不完全所引起。如果在发育过程中导管内上皮细胞未退化消失，即可在盲孔至胸骨颈切迹间正中线的任何部位形成甲状腺舌管囊肿，囊肿因感染破溃或手术切开后形成瘘。
发病机制：胚胎第3周时，在原口腔的咽底部第1和第2对咽陷凹间的正中部分，形成一个室状的甲状腺胎基。此始基在喉部前方沿正中线向下移行至颈部，其行径构成一条细长的导管，称为甲状腺舌管。舌骨由两侧向正中发育而包围导管或居于其前后方，其下端形成甲状腺。至第5周时甲状腺舌管即退化成实质的纤维条索，在口腔端残留为舌根部盲孔。如果在发育过程中导管内上皮细胞未退化消失，则可在盲孔至胸骨颈切迹间正中线的任何部位形成甲状腺舌骨囊肿。
