巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。人体血液里的“血小板”,正常人每立方毫米血液中大约含有10~30万个血小板,它的寿命平均为8~12天,由于多种原因导致血小板计数结果低于参考值下限,就是血小板减少。血小板减少如果严重了,可以引起一系列症状,如如鼻出血,牙龈出血,口腔粘膜出血,胃肠道也可出血、还可出现月经血量多、血尿等。